Rubinstein Taybi綜合徵預期壽命

魯比斯坦 - 巴比綜合徵也可以稱為寬拇指lux綜合徵或簡稱Rubinstein綜合徵。已知其是由染色體16p3.3的微缺失和E1A結合蛋白中的突變引起的遺傳病症。然而,醫生和研究人員還沒有確定Rubinstein-Taybi綜合徵的發病機制。另一個鑑定問題是這種病症在病理學上與其它遺傳疾病如Saethre-Chotzen綜合徵和Cornelia de Lange綜合徵相似。

與其他幾種遺傳疾病一樣,死亡率和總體預期壽命將取決於一些輔助因素。讓我們更詳細地研究這些變量。

診斷障礙

第一個認識的因素是Rubinstein - Taybi綜合徵並不總是容易診斷。最常見的診斷方法是基於臨床檢查和特定症狀的識別。這些包括:

然而,據說正確的細胞遺傳學診斷僅在65%的時間發生。這可能存在問題,因為不能在早期發病時識別病症可能對治療選擇和因此對患者的預期壽命具有顯著的影響。

心臟和腎臟問題

在壽命方面的主要風險之一是圍繞患者發展心臟異常(例如擴大的室或心律失常)的潛力。另一個顯著的關注與麻醉的施用相關。那些患有Rubinstein-Taybi綜合徵的患者在無意識時特別容易吸入。如果疾病不被識別,有可能個體可能遭受心臟驟停或類似的致命的剝奪氧氣。

腎臟異常也可能不時發生。這些可包括擴大的器官和發展腎結石的機會增加。儘管本身不是致命的,但任何腎臟問題都可以加劇其他問題,例如與心臟有關的問題。

其他事宜

Rubinstein-Taybi綜合徵可能通過其他條件間接影響預期壽命。例如,許多患者難以進食和接受適量的營養。腸易激綜合徵(IBS)和胃腸道問題可能導致維生素和礦物質的吸收減少。這可能是在生命早期或如果條件沒有正確監督特別衰弱。

增加預期壽命的管理選擇

除了任何嚴重的心臟或腎臟問題,大多數被診斷為Rubinstein-Taybi綜合徵的人與中等長壽命相關。當然,這將取決於疾病如何管理。可能產生顯著影響的一些選項包括(但不一定限於):

由於心臟特別處於危險中,應監測飲食和運動。其他常見的診斷工具,例如ECG(心電圖)同樣可以幫助發現任何次要問題,在它們演變成主要問題之前。便攜式心臟監視器現在變得越來越常見,因為它們能夠檢測不規則節律和其他異常。

未來研究

有關Rubinstein-Taybi綜合徵的大量進行中的研究。由於一些遺傳組分已被確定,希望基因治療將在未來發揮更可行的作用。目前沒有已知的治療方法,也沒有任何藥物可以直接治療疾病本身。