Rubinstein - Taybi sendromuna aynı zamanda geniş baş parmak halluks sendromu veya sadece Rubinstein sendromu denebilir. Kromozom 16p3.3'ün mikrodelesyonundan ve E1A-bağlayıcı proteinlerde bir mutasyondan kaynaklanan bir genetik bozukluk olduğu bilinmektedir. Bununla birlikte, doktorlar ve araştırmacılar Rubinstein - Taybi sendromunun patogenezini henüz tanımamışlardır. Tanımlamayla ilgili bir diğer husus, bu durumun Saethre-Chotzen sendromu ve Cornelia de Lange sendromu gibi diğer genetik hastalıklarla olan patolojide benzer olmasıdır.
Diğer birkaç genetik hastalık gibi, mortalite oranları ve genel ömür beklentisi çeşitli yardımcı faktörlere bağlı olacaktır. Bu değişkenleri daha ayrıntılı olarak inceleyelim.
Tanınması gereken ilk faktör, Rubinstein - Taybi sendromunun her zaman teşhisi kolay olmamasıdır. En yaygın tanı yöntemi, klinik muayene ve spesifik semptomların belirlenmesine dayanmaktadır. Bunlar arasında şunlar bulunur:
Bununla birlikte, doğru bir sitogenetik teşhisin zamanın sadece yüzde 65'inde gerçekleştiği söyleniyor. Bu, erken başlangıçta durumun farkına varılmaması için tedavi seçenekleri ve dolayısıyla hastanın ömrü üzerinde çarpıcı bir etkisi olabileceği için bir sorun oluşturabilir.
Uzun ömür açısından en büyük risklerden biri, hastanın kalp anormallikleri (büyümüş odaları veya aritmi gibi) gelişme potansiyeli etrafında dönmesi. Bir diğer belirgin endişe, anestezi uygulamasıyla ilişkilidir. Rubinstein - Taybi sendromundan muzdarip olan kişiler bilinçsiz olduğunda aspirasyona özellikle açıktırlar. Hastalık tanınmazsa, bireyin kalp durması veya benzer şekilde ölümcül bir oksijen tüketiminden şikayet etme şansı bulunur.
Böbrek anormallikleri zaman zaman da ortaya çıkabilir. Bunlar arasında büyümüş organlar ve gelişmekte olan böbrek taşı olma şansının yüksekliği olabilir. Her ne kadar kendi içinde ölümcül olmasa da, herhangi bir böbrek sorunu, kalpte olduğu gibi diğer sorunları daha da kötüleştirmeye yarayabilir.
Rubinstein - Taybi sendromu, diğer koşullarla yaşam beklentisini dolaylı olarak etkileyebilir. Örneğin, birçok hasta kendine beslenme ve uygun miktarda beslenme almakta güçlük çekmektedir. İrritabl bağırsak sendromu (IBS) ve gastrointestinal sorunlar muhtemelen vitamin ve minerallerin emiliminin azalmasına neden olabilir. Bu, özellikle hayatta daha erken zayıflamış olabilir veya durum düzgün bir şekilde denetlenmezse.
Şiddetli bir kalp ya da böbrek sorunundan kaçınarak, Rubinstein - Taybi sendromu tanısı alanların çoğunda orta derecede yaşam ömrü oluşur. Tabii ki, bu hastalığın nasıl yönetildiğine bağlı olacaktır. Etkilenecek bazı seçenekler şunları içerir (ancak bunlarla sınırlı olmayabilir):
Kalp özellikle risk altındadır, diyet ve egzersiz de izlenmelidir. Bir EKG (elektrokardiyogram) gibi diğer ortak tanı araçları benzer şekilde küçük sorunları önemli sorunlara dönüşmeden keşfetmeye yardımcı olabilir. Düzensiz ritimleri ve diğer anormallikleri tespit edebildikleri için artık taşınabilir kalp monitörleri giderek yaygınlaşmaktadır.
Rubinstein-Taybi sendromuyla ilgili olarak devam eden önemli bir araştırma var. Genetik bileşenlerin bir kısmı olumlu olarak tanımlandığından, gelecekte gen terapisinin daha uygun bir role hizmet etmesi umulmaktadır. Halen bilinen herhangi bir tedavi yoktur ve hastalığın kendisini doğrudan tedavi edebilecek herhangi bir ilaç yoktur.