Russell Silver Sendromu genellikle büyüme genlerinde anormal dengeden kaynaklanan bir genetik bozukluktır. Bozukluğu olan bireylerin boyu genel olarak daha kısadır; ortalama erkek 5 fit 1 ", ortalama kadın yaklaşık 4ft 10" dur. Bozukluğu olanların diğer özellikleri arasında vücut ağırlığı düşüklüğü, doğum sırasındaki daha küçük boy ve yüz, ekstremiteler veya vücudun diğer bölümlerinde simetri eksikliği yer alır.
Bozukluğun diğer belirtileri, düşük kan şekeri seviyelerini, küçük parmakta kıvrımlanmayı (klinodaktili olarak bilinir), daha büyük alın veya daha küçük bir çene ve sindirim işleviyle ilgili sorunları içerebilir. Bozuklukla birlikte doğanlar, öğrenme güçlükleri ve konuşmada sorunlar yaşama olasılığı daha yüksek olabilir. Bununla birlikte, doğru tedavi ve terapiyle bu genellikle düzeltilebilir ve sonraki hayatta bulunma olasılığı azdır.
Birçok genetik bozukluk gibi, Russell Silver Sendromuyla bağlantılı birçok isimler de vardır. Bunlara Silver-Russell sendromu, RSS, Silver-Russell cüceliki ve SRS dahildir. Bozukluk, Dwarfizm ile benzer özelliklere sahipken, tıp dışı meslek mensuplarına bazen ikisi arasında şifre çözmek zor olabilir.
Bu nadir rahatsızlık, küresel olarak her 3000 kişide yaklaşık 1 arasında etkilenir ancak istatistikler, bu sayısın her 100.000 kişiden 1 kadar düşük olabileceğini de göstermiştir. Bununla birlikte, bu sayı, ebeveynlerden birinin veya her ikisinde de bozukluğa sahip olduğunda veya ailenin büyüme bozuklukları öyküsü olduğunda dramatik bir şekilde artmaktadır. Russell Silver Sendromunun semptomları şiddetli ila hafif arasında değişebilir, bu nedenle pek çok vaka bulgulanamaz demektir.
Russell Silver Sendromlu bireylerin tedaviler açısından birtakım seçenekleri vardır. Bozukluğa yakalananlar genellikle doğru türde bir tedavi ile mükemmel bir şekilde çalışırlar. Erken hayatta teşhis konulursa, arzulanan etkiye sahip tedavi şansı nispeten yüksektir. Tedaviler genellikle büyüme hormonlarının genellikle bir enjeksiyon şeklinde yenmesi ve büyümeyi teşvik etmek için özel olarak tasarlanmış beslenme planları üzerine kuruludur.
Russell Gümüş Sendromlu bireylerin görünümü çok olumludur, doğru tedavi ve tanı konan hormon düzenlemeleri inanılmaz derecede doyurucu ve uzun yaşayabilirler. İstatistikler, 2011 yılında bozuklukla doğan herkesin küresel yaşam beklentisinin 70 yaşında olduğunu gösteriyor. Bu, herhangi bir genetik bozukluk olmadan doğan bireyler için küresel yaşam beklentisi ile hemen hemen aynıdır. Bu, bu bozukluğun hafiften şiddete kadar değişebilmesine rağmen, teşhis konmuş kişilerin çoğunluğu genellikle desteklenmeyen hayatlar yaşayabilir ve gündelik işlevleri yerine getirir. Bununla birlikte, bozukluk açısından mortaliteye ilişkin uzun süreli çalışmaların eksikliği olduğuna dikkat edilmelidir. Elde edilen istatistikler, yalnızca bozukluk tanısı konanların ortalama ölüm yaşına göre genel ömür beklentisi verilerinin bir toplamıdır.
Yasal Uyarı: Bu maddenin bu tıbbi durumun herhangi bir şekilde teşhis veya tedavi yöntemi için kullanılmaması gerektiğini bilmek önemlidir. Bu makale bilgilendirme amaçlıdır ve sizin veya tanıdığınız birinin bu Russell Silver Sendromundan dolayı acı çektiğine inanıyorsanız, lütfen teşhis ve tedavi seçenekleri için bir sağlık uzmanına başvurun.