Russell Silver Syndrome é uma doença genética que geralmente decorre de um equilíbrio anormal em genes de crescimento. Indivíduos que sofrem do distúrbio são geralmente mais curtos em altura, com o homem médio atingindo uma altura de 5ft 1 "ea fêmea média atingindo aproximadamente 4ft 10". Outras características naqueles com a desordem incluem um menor peso corporal, menor estatura no momento do nascimento, e uma falta de simetria na face, membros ou outras partes do corpo.
Outros sintomas do distúrbio podem incluir baixos níveis de açúcar no sangue, curvando-se no dedo mínimo (conhecido como clinodactyly), uma testa maior ou uma mandíbula menor, e problemas com a função digestiva. Aqueles nascidos com o transtorno também podem ser mais propensos a desenvolver dificuldades de aprendizagem e problemas com a fala. No entanto, com o tratamento e terapia adequados, isso geralmente pode ser corrigido e é menos provável que estejam presentes na vida adulta.
Como muitas doenças genéticas, existem vários nomes ligados à síndrome de prata de Russell. Estes incluem síndrome de Silver-Russell, RSS, nanismo de Prata-Russell e SRS. Como o distúrbio mostra traços semelhantes ao nanismo, para profissionais não médicos, às vezes pode ser difícil decifrar entre os dois.
Esta doença rara afeta aproximadamente 1 em cada 3000 indivíduos globalmente, mas as estatísticas também mostraram que este número pode ser tão baixo quanto 1 em cada 100.000 indivíduos. Este número aumenta dramaticamente contudo quando um ou ambos os pais têm o disorder, ou têm uma história dos disorders do crescimento na família. Os sintomas da síndrome de prata Russell podem variar de grave a muito leve, o que significa que muitos casos não passar despercebidos.
Indivíduos com síndrome de prata Russell têm uma série de opções em termos de tratamentos disponíveis. Aqueles com o disorder podem geralmente funcionar perfeitamente bem com o tipo direito do tratamento. Se diagnosticado no início da vida, as chances de tratamento terem o efeito desejado são relativamente altas. Os tratamentos geralmente são baseados em torno da ingestão de hormônios de crescimento geralmente sob a forma de uma injeção, e projetou especificamente planos de nutrição para estimular o crescimento.
A perspectiva para os indivíduos com síndrome de prata de Russell é muito positiva, com o direito tratamento e regulação hormonal aqueles diagnosticados podem viver incrivelmente gratificante e longa vida. As estatísticas mostram que em 2011, a expectativa de vida global de qualquer pessoa nascida com o transtorno foi de 70 anos de idade. Isso é quase exatamente o mesmo que a expectativa de vida global para indivíduos nascidos sem qualquer transtorno genético. Isto significa que, embora esta doença pode variar de leve a grave, a maioria dos indivíduos diagnosticados geralmente podem viver vidas sem suporte e realizar funções diárias. No entanto, deve-se notar que há uma falta de estudos a longo prazo relacionados com a mortalidade em relação ao transtorno. As estatísticas reunidas são simplesmente uma coleção de dados de expectativa de vida geral com base na idade média de morte dos diagnosticados com o transtorno.
Disclaimer: É importante reconhecer que este artigo não deve ser usado para qualquer forma de diagnóstico ou tratamento desta condição médica. Este artigo é para finalidades informativas e se você acredita que você, ou alguém que você conhece pode estar sofrendo desta síndrome de prata de Russell, visite por favor um profissional do cuidado de saúde para o diagnóstico e as opções do tratamento.