Também conhecida como Síndrome de Gato e Síndrome de 5p, esta é uma condição extremamente rara causada pela deleção de material genético no braço '' braço '' (o braço pequeno) do cromossomo 5. Não se sabe o que causa esta rara Deleção cromossómica. No entanto, na maioria dos casos, a deleção ou ruptura do cromossoma acontece enquanto o espermatozóide ou a célula de ovo ainda está nos estágios iniciais do desenvolvimento.
A síndrome do gato chorando é de fato tão rara que itâ € ™ s muito improvável para um pai para obter um segundo filho com a mesma condição. De acordo com as estimativas 5p menos da Sociedade, cerca de 50 a 60 crianças nos Estados Unidos nascem com esta síndrome a cada ano.
Os sintomas clínicos variam entre os indivíduos. Geralmente, eles incluem um grito agudo como gato, atraso no desenvolvimento, retardo mental, tamanho pequeno da cabeça (microcefalia), características faciais distintivas, olhos amplamente espaçados, tônus muscular fraco e baixo peso ao nascer na infância. Com o tempo, o grito semelhante a um gato geralmente se tornará menos aparente.
A maioria das pessoas afetadas por esta síndrome experiência dificuldade de linguagem. Cerca de metade das crianças podem aprender habilidades verbais adequadas para se comunicar efetivamente, enquanto outras aprendem usando frases curtas. Outros podem se expressar usando apenas algumas palavras básicas, linguagem gestual ou gestos.
Outras características da síndrome 5p podem incluir escoliose, atrasos na caminhada, dificuldades de alimentação, hiperatividade e retardo significativo. Uma pequena percentagem das crianças afectadas nascem com diferentes defeitos graves de órgãos, bem como outras condições que podem ser fatais.
Fazer um bom diagnóstico para uma doença rara ou genética pode na maioria dos casos ser bastante desafiador. Normalmente, os profissionais de saúde olhar para a história médica de uma pessoa, os sintomas, realizar um exame físico, e realizar resultados de testes de laboratório, de modo a fazer um diagnóstico abrangente.
O diagnóstico de síndrome é geralmente feito no nascimento no hospital. A característica clínica mais proeminente da síndrome do gato chorando é um grito parecido com um gato em uma criança recém-nascida. Além disso, uma análise dos cromossomos da pessoa pode ser realizada pelo centro de saúde. Se o pessoal médico julgá-lo apto, eles podem querer realizar testes mais avançados.
A maioria dos casos de síndrome 5p não são genéticos. Geralmente, a deleção cromossômica acontece como um evento aleatório no desenvolvimento fetal precoce ou durante a formação de ovos ou esperma. Normalmente, as pessoas que recebem Cri du Chat não têm história familiar de doença rara.
Embora nenhum tratamento específico para a Síndrome 5p esteja disponível, recomenda-se que você inicie uma intervenção precoce nos diferentes aspectos da fisioterapia. Isto pode incluir marcos motores e físicos, tais como estar de pé e sentado, comunicação (instrução de linguagem de sinais e / ou terapia da fala), modificação comportamental abordando curto espaço de atenção, agressão e hiperatividade, bem como aprendizagem na forma de educação especial.
Crianças mais velhas e adultos com esta condição que ainda enfrentam desafios de fala poderiam se beneficiar de um dispositivo de comunicação adequado. As crianças que nascem com esta condição genética provavelmente precisarão de apoio contínuo de uma ampla equipe composta por pais, médicos especialistas, profissionais de educação e terapeutas, para ajudá-los a atingir seu potencial máximo.
A maioria das pessoas nascidas com a síndrome de experiência uma expectativa de vida normal. No entanto, uma pequena proporção de crianças nascidas com esta condição sofrem de graves órgãos defeitos, bem como algumas outras diversas risco de vida complicações médicas. Tais crianças poderiam ter um pior prognóstico. Para tais casos, a melhor abordagem seria obter informações sobre a expectativa de vida do médico que atende a pessoa afetada. No entanto, dado o apoio necessário e atenção, aqueles aflitos com esta síndrome rara pode ter uma expectativa de vida normal.
Normalmente, crianças e adultos que têm esta síndrome são felizes e amigáveis, e eles gostam de interação social. Com a intervenção educacional precoce e contínua, juntamente com a linguagem e a fisioterapia, as crianças que sofrem de Cri du Chat ou 5p-Síndrome podem atingir seu potencial máximo e levar vidas significativas, cumprindo vidas como familiares valiosos e membros da comunidade.