Również znany jako Cat Cry zespołem i zespołem 5p-, jest to niezwykle rzadka choroba spowodowana usunięciem materiału genetycznego na â € ~p ARMA € ™ (mały) ramienia chromosomu 5. Nie wiadomo, co powoduje ten rzadki chromosomalnych usunięcie. Jednakże, w większości przypadków, delecji chromosomu lub załamanie się dzieje, gdy spermy lub jaja komórka wciąż we wczesnej fazie rozwoju.
The Crying Syndrom kot jest w rzeczywistości tak rzadkie, że ita € ™ s bardzo mało prawdopodobne, aby rodzic drugie dziecko posiadające tę samą chorobę. Według 5p minus Society szacuje, około 50 do 60 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzą się z tym zespołem w każdym roku.
Objawy kliniczne różnią się między ludźmi. Zazwyczaj obejmują one piskliwy krzyk kocie, opóźniony rozwój, niedorozwój umysłowy, niewielkie rozmiary głowy (mikrocefalia), charakterystyczne rysy twarzy, szeroko rozstawione oczy, słaby mięśni oraz niską masą urodzeniową w niemowlęctwie. Z czasem kocie wołanie na ogół stają się mniej widoczne.
Większość osób dotkniętych tym zespołem trudności językowych doświadczenia. Około połowa dzieci mogą nauczyć się odpowiednich umiejętności werbalnych, aby skutecznie komunikować się, podczas gdy inni uczą się za pomocą krótkich zdań. Inni mogą wyrażać siebie za pomocą tylko kilka podstawowych słów, języka lub gestów znak.
Inne cechy 5p-Syndrome może zawierać skoliozy, opóźnienia w chodzeniu, problemy z podawaniem, nadpobudliwość oraz znaczące opóźnienie. A minor odsetek chorych dzieci Get Born z różnymi poważnymi wadami narządów, a także innych czynników, które mogą stanowić zagrożenie dla życia.
Dokonanie właściwej diagnozy na rzadką chorobę genetyczną lub w większości przypadków może być dość trudne. Zazwyczaj pracownicy służby zdrowia spojrzeć na historię zdrowia osoby, objawy, przeprowadzić badanie lekarskie i przeprowadza wyników badań laboratoryjnych w celu przeprowadzenia kompleksowej diagnozy.
Rozpoznanie zespół jest zwykle wykonany przy urodzeniu w szpitalu. Najwybitniejszym kliniczne charakterystyczne Crying Syndrome Cat to kocie krzyk w noworodka. Ponadto analizy chromosomów osoby może być przeprowadzane przez zakład opieki zdrowotnej. Jeśli personel medyczny uzna to za stosowne, może chcą wykonywać bardziej zaawansowane testy.
Większość 5p- przypadków zespołu nie są genetyczne. Zazwyczaj dzieje się tak delecja chromosomowa zdarzenia losowego we wczesnym rozwoju płodowym lub w czasie jaj lub plemników formacji. Zazwyczaj ludzie, którzy zespół kociego krzyku nie mają historię rodzinną rzadkiej choroby.
Chociaż nie ma specyficznego leczenia dla 5p- Syndrome jest dostępny, zaleca się, aby zainicjować wczesnej interwencji w różnych aspektach fizykoterapii. Może to obejmować silnik i główne fizyczne, takie jak stojąc i siedząc, komunikacja (instrukcja języka migowego i / lub terapii mowy), behawioralnej modyfikacji adresowania krótka uwaga zakresowego, agresję i nadpobudliwość, a także uczenia się w formie kształcenia specjalnego.
Starsze dzieci i dorośli z tym warunkiem, że wciąż doświadczają problemów mowy mogą skorzystać z odpowiedniego urządzenia komunikacyjnego. Dzieci, które rodzą się z tą chorobą genetyczną najprawdopodobniej potrzebują ciągłego wsparcia od szerokiego zespołu złożonego z rodziców, ekspertów medycznych, edukacyjnych, specjalistów i terapeutów, aby pomóc im osiągnąć swój maksymalny potencjał.
Większość ludzi urodzonych z zespołem wystąpi normalną długość życia. Jednak niewielki odsetek dzieci urodzonych z tą chorobą nie cierpią z powodu poważnych uszkodzeń narządów, a także niektórych innych różnych zagrażających życiu powikłań. Takie dzieci mogą mieć gorsze rokowanie. W takich przypadkach najlepszym rozwiązaniem byłoby, aby uzyskać informacje na temat oczekiwań życia od lekarza prowadzącego poszkodowanego. Jednak biorąc pod uwagę niezbędne wsparcie i uwagę, osoby dotknięte tego rzadkiego zespołu może mieć normalną długość życia.
Zazwyczaj, zarówno dzieci jak i dorosłych, którzy tego zespołu są szczęśliwi i przyjazny, i cieszą się interakcji społecznych. Z wczesnego i ciągłej interwencji wychowawczej, wraz z językiem i fizykoterapii, dzieci cierpiące na zespół kociego krzyku lub 5p- Syndrome może osiągnąć swój maksymalny potencjał i prowadzić sensowne życie, spełniając życie jako wyceniane członków rodziny i społeczności.