Ook wel bekend als Cat Cry Syndroom en 5p- syndroom, dit is een uiterst zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door het schrappen van genetisch materiaal op de â € -P ArmA € ™ (de kleine arm) van chromosoom 5. Het is niet bekend wat de oorzaak van deze zeldzame chromosomale verwijdering. In de meeste gevallen het chromosoom deletie of storing optreedt terwijl het sperma of eicel nog in de vroege stadia van ontwikkeling.
The Crying Syndrome Cat is in feite zo zeldzaam dat ita € ™ s zeer onwaarschijnlijk voor een ouder om een tweede kind met dezelfde aandoening te krijgen. Volgens de 5p min Society schattingen zijn ongeveer 50 tot 60 kinderen in de Verenigde Staten geboren met dit syndroom jaarlijks.
De klinische symptomen variëren tussen individuen. Meestal zijn ze voorzien van een kat-achtige hoge toon huilen, vertraagde ontwikkeling, mentale retardatie, kleine grootte van het hoofd (microcefalie), onderscheidende gelaatstrekken, wijd regelafstand ogen, zwakke spieren, en een laag geboortegewicht in de kinderschoenen. Na verloop van tijd zal de kat-achtige kreet algemeen minder duidelijk worden.
De meeste mensen getroffen door dit syndroom ervaring taalproblemen. Ongeveer de helft van de kinderen kan adequate verbale vaardigheden leren om effectief te communiceren, terwijl sommige anderen leren met behulp van korte zinnen. Anderen kunnen zich uiten met behulp van slechts een paar eenvoudige woorden, gebarentaal of gebaren.
Andere kenmerken van 5p-Syndroom kunnen scoliose, vertragingen in het lopen, eetproblemen, hyperactiviteit, en significante vertraging. Een klein percentage van de getroffen kinderen geboren worden met verschillende ernstige gebreken organen en andere omstandigheden die levensbedreigend kunnen zijn.
Waardoor een juiste diagnose van een zeldzame of genetische ziekte in de meeste gevallen een uitdaging. Typisch, beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg te kijken naar de medische geschiedenis van een persoon, de symptomen, voeren een lichamelijk onderzoek, en uit te voeren resultaten van de laboratoriumtest om zo een uitgebreide diagnose te maken.
Syndroom diagnose wordt meestal gemaakt bij de geboorte in het ziekenhuis. De meest prominente klinische kenmerk van de Crying Syndrome Cat is een kat-achtige kreet in een pasgeboren kind. Daarnaast is een analyse van de persoon chromosomen kunnen worden door de gezondheidsfaciliteit uitgevoerd. Als het medisch personeel achten fit, kunnen zij willen meer geavanceerde tests uit te voeren.
De meeste 5p- syndroom gevallen niet genetisch. Meestal is de chromosomale deletie gebeurt als willekeurig gebeurtenis vroege foetale ontwikkeling of in de eieren of zaadcellen vorming. Typisch, mensen die krijgen Cri du Chat geen familie geschiedenis van de zeldzame aandoening.
Hoewel er geen specifieke behandeling voor de 5p- Syndrome beschikbaar is, is het raadzaam dat u vroegtijdige interventie in de verschillende aspecten van de fysiotherapie te starten. Dit kan onder meer motorische en fysieke mijlpalen zoals opstaan en gaan zitten, communicatie (gebarentaal instructie en / of logopedie), gedragstherapie aanpakken korte aandachtsspanne, agressie en hyperactiviteit, evenals het leren in de vorm van speciaal onderwijs.
Oudere kinderen en volwassenen met deze aandoening die nog steeds ervaren speech uitdagingen zouden kunnen profiteren van een geschikte communicatie-apparaat. Kinderen die worden geboren met deze genetische aandoening zal waarschijnlijk moeten continue ondersteuning vanuit een breed team bestaat uit de ouders, medische deskundigen, educatieve professionals, en therapeuten, om hen te helpen hun maximale potentieel te bereiken.
De meerderheid van de mensen geboren met het syndroom ervaren een normale levensverwachting. Echter, een klein deel van de kinderen geboren met deze aandoening last hebben van ernstige gebreken orgel evenals een aantal andere diverse levensbedreigende medische complicaties. Deze kinderen kunnen een slechtere prognose hebben. Voor een dergelijk geval zou de beste aanpak om informatie over de levensverwachting van de arts het bijwonen van de betrokken persoon te verkrijgen. Echter, gezien de nodige steun en aandacht, die lijden aan deze zeldzame syndroom kan een normale levensverwachting hebben.
Meestal, zowel kinderen als volwassenen met dit syndroom hebben, zijn blij en vriendelijk, en ze genieten van sociale interactie. Met vroege en voortdurende educatieve interventie, samen met taal en fysiotherapie, kinderen die lijden aan Cri du Chat of 5p- Syndroom kunnen hun maximale potentieel te bereiken en leiden zinvol leven, bevredigend leven als gewaardeerde familie en leden van de gemeenschap.