Cornelia De Lange syndroom is een relatief zeldzaam syndroom dat kinderen van alle geslachten en rassen over de hele wereld kunnen beïnvloeden. Dit artikel geeft een leidraad voor Cornelia De Lange Syndrome, en met name de levensverwachting van een baby geboren met het syndroom.
Cornelia De Lange syndroom is een genetische aandoening. Het heeft zowel fysieke als psychische klachten. Fysiek, kinderen met Cornelia De Lange Syndroom hebben de neiging om een onderscheidend gezichtsvorm hebben: dunne wenkbrauwen, een wipneus, een hecht zoek wenkbrauwen en dunne lippen, die naar beneden worden gedraaid. Kleinere hoofden, een lager geboortegewicht (Cornelia De Lange Syndroom patiënten meestal weegt minder dan 5 pond bij de geboorte), en (soms) verkort of ontbrekende onderarmen zijn andere gemeenschappelijke kenmerken van Cornelia De Lange Syndroom. Kinderen met Cornelia De Lange Syndrome kan langzaam zijn om te ontwikkelen, zowel fysiek als psychologisch en ze kunnen ook gedragskenmerken, zoals repetitief gedrag, autisme en zelfdestructief gedrag (zoals bonzen hun hoofd tegen de muren in frustratie) weer te geven. Gastro-eflux bij het eten en visuele of oogproblemen ook vaak acoompany Cornelia De Lange Syndroom.
Een kind geboren met Cornelia De Lange Syndrome zal meestal worden verwacht om goed te leven in de volwassenheid. Er zijn echter een aantal factoren die samenhangen met Cornelia De Lange Syndroom waardoor hun levensduur kunnen beperken. De meest voorkomende dergelijke factoren zijn onder andere hartafwijkingen en gastro-oesofageale reflux. Als zodanig zal kinderen met Cornelia De Lange Syndrome moeten regelmatig worden gecontroleerd om ervoor te zorgen dat deze symptomen niet levensbedreigend worden of het leven te beperken. In regio's waar de zorg goed is, zal een kind met Cornelia De Lange Syndrome meestal in staat zijn om een langer en meer comfortabel leven als hun symptomen snel en effectief kunnen worden behandeld leven. Daarom is het belangrijk op te merken dat de levensduur van een kind met Cornelia De Lange Syndroom niet alleen afhankelijk van de ernst van de symptomen van het syndroom zelf (terwijl ongeveer 80% van de patiënten ervaren gastro-oesofageale reflux, bijvoorbeeld niet voor alle ), maar ook van de gezondheidszorg die de patiënt gebruikt.
Experts raden dat evenals het ontvangen van medische hulp, kinderen met Cornelia De Lange Syndroom ook voorzien zijn van psychologische ondersteuning. Meestal zal een team van gespecialiseerde opvoeders, logopedisten en psychologen bij de hand om te helpen de ouders om elk kind te ondersteunen. Hun doel is om de ontwikkelingsstoornissen vertragingen te verlichten (bijvoorbeeld vertragingen in spraak en leren) en de frustratie en autistische gedrag dat heel vaak worden geassocieerd met Cornelia De Lange Syndroom. Vaak blijkt dat het bevorderen van de psychische welzijn van een Cornelia De Lange Syndroom patiënt helpt drastisch verbeteren van hun algehele welzijn en zo hun levensduur.