Spinocerebellaire ataxie verwijst naar onvrijwillige discoordination van de spieren van het lichaam. Deze aandoening kan van invloed zijn spraak, beweging, en het lopen. In dit artikel zullen we spinocerebellaire ataxie levensverwachting, de symptomen, en de verschillende vormen van deze genetische ziekte te bespreken.
Spinocerebellaire ataxie is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door afwijkingen in de hersenen. Mensen met ataxie voeren verschillende genmutaties en presenteren een 50 procent kans op het passeren van deze aandoening aan hun kind. Zij kunnen ook later ervaren ruggenmerg degeneratie in hun volwassen leven.
Er zijn 3 types ataxie waaronder verworven, idiopathische cerebellaire en ataxie met vitamine E deficiëntie. Al deze soorten SCA hebben vergelijkbare symptomen. De verworven ataxie type zich meer mensen treffen op elke leeftijd en meestal de symptomen zeer snel, binnen enkele uren of dagen. De idiopathische late-onset cerebellaire soort begint meestal rond de leeftijd van 50 en wordt nog erger in de tijd. Als het lichaam niet in staat is de vitamine E uit voeding gebruiken, is het vaak aangeduid als ataxie met vitamine E deficiëntie. De symptomen kunnen vaak worden gecontroleerd door het nemen van vitamine E supplementen.
De symptomen van SCA kan variëren van persoon tot persoon echter de meest voorkomende zijn: wankel lopen als gevolg van het onvermogen van de patiënt om evenwicht en coördinatie ondersteunen. Dit wordt voornamelijk veroorzaakt door ongecoördineerde spiersamentrekking dat verschillende spieren in het lichaam gaat. Bijgevolg begint de patiënt verliest diens boven- en spierfunctie gebrek aan coördinatie. Zij zullen niet langer in staat zijn om hun haar te borstelen, lopen gestaag, of gebruik maken van hun handen voor het uitvoeren van dagelijkse taken.
Speech abnormaliteit is een ander veel voorkomend symptoom dat de meeste SCA patiënten ervaren. Dit komt door het feit dat hun tong ongecoördineerde spieren veroorzaakt een onregelmatige spraak en geluid. Wat meer is, de ongecoördineerde oog spiersamentrekking veroorzaakt ook nystagmus, wat betekent dat de patiënt ervaart onwillekeurige oogbewegingen.
Een ander teken van SCA is inclusief moeite met slikken voedsel. Het wordt een zware taak voor de patiënt om voedsel in te slikken slokdarm zodat de inhoud in de keelholte blijft.
De symptomen van ataxie meestal eerst ontwikkelen tijdens de tienerjaren. Bepaalde triggers zoals cafeïne, alcohol, stress of plotselinge beweging periodes die duren van enkele minuten tot enkele uren veroorzaken.
De meeste aandoeningen die leiden tot SCA oorzaak delen van hersencellen van de patiënt te degenereren. Om te komen tot de juiste diagnose moet leeftijd van de persoon en de onderliggende oorzaak van het zenuwstelsel degeneratie worden beoordeeld. De meeste mensen erven ataxie in een autosomaal recessieve manier (beide ouders langs een kopie van hun defect gen aan het kind) of in een autosomaal dominante wijze (één ouder passeert een defect gen voor het kind).
Hoewel er nog geen remedie voor erfelijke ataxie, als de persoon ervaart ataxie veroorzaakt door een andere aandoening, de dokter behandelt eerst de onderliggende aandoening. Bijvoorbeeld, sommige ataxie veroorzaakt door metabolische stoornissen die kunnen worden behandeld met medicatie en dieet. Vitamine E deficiëntie te behandelen met supplementen en er zijn een aantal medicijnen die kunnen helpen met slikken. Voor mensen die moeite hebben met het uitvoeren van dag-tot-dag-activiteiten, kan fysiotherapie helpen versterken hun spieren.
Als de symptomen van ataxie meestal erger na verloop van tijd, mensen met deze aandoening hebben een kortere levensverwachting. De meeste patiënten leven in de 50 of verder, afhankelijk van het type SCA diagnose '. Degenen die een langzaam progressieve vorm van ataxie hebben geen kortere levensverwachting; Ze kunnen echter een combinatie van andere ziekten zoals dementie, onvrijwillige tremor, rigiditeit en neurologische afwijkingen gezicht. Deze patiënten vaak uiteindelijk beperkt tot de rolstoel binnen 5 jaar, met een chronische incontinentie en respiratoire insufficiëntie die leidt tot een vroegtijdige dood. De andere sporadische vormen van SCA minder ernstige omvatten hypothyreoïdie, chronische ethanol misbruik en ziekte van Creutzfeldt-Jakob. Al met al de levensverwachting van patiënten SCA afhankelijk van de vorm van ataxie ze diagnose.