La ataxia espinocerebelosa se refiere a la descoordenación involuntaria de los músculos del cuerpo. Esta condición puede afectar el habla, el movimiento y la deambulación. En este artículo discutiremos la esperanza de vida de la ataxia espinocerebelosa, sus síntomas y las diferentes formas de esta enfermedad genética.
La ataxia espinocerebelosa es una enfermedad genéticamente hereditaria que se caracteriza por anormalidades en el cerebro. Las personas con ataxia portan varias mutaciones genéticas y presentan un 50 por ciento de posibilidades de transmitir este trastorno a su hijo. También pueden experimentar degeneración de la médula espinal más tarde en su vida adulta.
Hay 3 tipos de ataxia incluyendo adquirida, cerebelosa idiopática, y ataxia con deficiencia de vitamina E. Todos estos tipos de SCA tienen síntomas similares. El tipo de ataxia adquirida tiende a afectar a las personas a cualquier edad y por lo general los síntomas se desarrollan muy rápidamente, en cuestión de horas o días. El tipo cerebeloso de inicio tardío idiopático generalmente comienza alrededor de los 50 años y empeora con el tiempo. Si el cuerpo es incapaz de usar la vitamina E de la dieta, a menudo se conoce como ataxia con deficiencia de vitamina E. Los síntomas pueden controlarse a menudo tomando suplementos de vitamina E.
Los síntomas y signos de SCA pueden variar de una persona a otra, sin embargo, los más comunes incluyen: caminata inestable debido a la incapacidad del paciente para mantener el equilibrio y la coordinación. Esto se debe principalmente a la contracción muscular no coordinada que involucra a diferentes músculos del cuerpo. Como consecuencia, el paciente comienza a perder su función muscular superior e inferior debido a la falta de coordinación. Ellos ya no podrán cepillarse el pelo, caminar constantemente, o usar sus manos para llevar a cabo las tareas diarias.
La anomalía del habla es otro síntoma común que la mayoría de los pacientes SCA experimentan. Esto se debe al hecho de que su contracción del músculo de la lengua no coordinada causa habla y sonidos anormales. Es más, la contracción del músculo ocular no coordinada también causa nistagmo, lo que significa que el paciente experimenta movimientos oculares involuntarios.
Otro signo de SCA incluye dificultad para tragar alimentos. Se convierte en una tarea ardua para el paciente a tragar alimentos en el esófago por lo que su contenido permanece en la faringe.
Los síntomas de la ataxia usualmente se desarrollan por primera vez durante la adolescencia. Ciertos desencadenantes como la cafeína, el alcohol, el estrés o el movimiento repentino pueden causar episodios que duran de unos minutos a varias horas.
La mayoría de los trastornos que producen SCA provocan la degeneración de partes de las células cerebrales del paciente. Para llegar con el diagnóstico correcto, la edad de la persona y la causa subyacente de la degeneración del sistema nervioso debe ser evaluada. La mayoría de las personas heredan ataxia de una forma autosómica recesiva (ambos padres pasan una copia de su gen defectuoso al niño) o de forma autosómica dominante (un padre pasa un gen defectuoso al niño).
Aunque todavía no hay cura para las ataxias hereditarias, si la persona está experimentando ataxia causada por otra condición, el médico trata primero la condición subyacente. Por ejemplo, algunas ataxias son causadas por trastorno metabólico, que puede ser tratado con medicamentos y dieta controlada. La deficiencia de vitamina E es tratable con suplementos y hay una serie de medicamentos que pueden ayudar con la deglución. Para las personas que tienen dificultad para llevar a cabo las actividades cotidianas, la terapia física puede ayudar a fortalecer sus músculos.
Como los síntomas de la ataxia por lo general empeoran con el tiempo, las personas con esta condición tienen una esperanza de vida más corta. La mayoría de los pacientes viven hasta los 50 años o más, dependiendo del tipo de SCA con el que se les diagnostica. Los que tienen una forma lentamente progresiva de la ataxia no tienen una esperanza de vida más corta; Sin embargo, pueden hacer frente a una combinación de otras enfermedades tales como demencia, temblor involuntario, rigidez, y anormalidades neurológicas. Estos pacientes a menudo terminan confinados a silla de ruedas dentro de los 5 años, con incontinencia crónica e insuficiencia respiratoria que conduce a la muerte prematura. Las otras formas esporádicas de SCA que son menos graves incluyen hipotiroidismo, abuso crónico de etanol y enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. En general, la esperanza de vida de los pacientes con SCA depende de la forma de ataxia con la que se les diagnostica.