También se denomina síndrome faciocutaneoskeletal (SFT) en ocasiones, el síndrome de Costello es un trastorno caracterizado por progresión mental lenta y un nivel general de desarrollo tardío. Si bien la enfermedad en sí no es una causa directa de muerte, muchos síntomas y condiciones auxiliares generalmente acortarán la vida de uno. Para decirlo de otra manera, la esperanza de vida suele estar relacionada con la presencia de problemas cardíacos y / o tumores cancerosos. Echemos un vistazo a algunas de las condiciones que pueden tener una influencia en la longevidad, así como los medios por los cuales puede ser posible prolongar la vida.
De esta manera, sólo nos referiremos a aquellos que pueden ser correlacionados con la vida de uno. Mientras que algunos síntomas visuales tales como pliegues agrandados de la piel alrededor de las manos y de los pies ayudarán en el diagnóstico, éstos generalmente no se piensa para afectar la vida de uno. Los principales riesgos surgen de tres áreas importantes:
Nos centraremos en estos escenarios para el resto de este artículo.
Es muy común que las personas con esta enfermedad estén predispuestas a una serie de condiciones cardiacas debilitantes y potencialmente mortales. Las más prevalentes incluyen taquicardia, defectos estructurales dentro del corazón y cardiomiopatía hipertrófica (un corazón agrandado). Por lo tanto, es muy común que los pacientes reciban evaluaciones cardiacas una vez que son diagnosticados inicialmente y como la enfermedad progresa. También se recomienda modificar su dieta para evitar otros problemas como la presión arterial alta.
Los niveles de la hormona del crecimiento generalmente alcanzarán su pico alrededor de la pubertad y disminuirán progresivamente a partir de entonces. Sin embargo, este deterioro normal puede ser mejorado por la presencia del síndrome de Costello. La hormona del crecimiento es uno de los químicos responsables de regular la proporción de grasa a músculo y de iniciar reparaciones celulares en todo el cuerpo.
Aunque puede no haber correlación directa entre cantidades menores de la hormona del crecimiento y tasas de mortalidad anteriores (en referencia al síndrome de Costello), puede extrapolarse que la falta de este producto químico regulador puede ser parcialmente responsable de las mayores probabilidades de desarrollar condiciones potencialmente mortales Como el cáncer.
A partir de la adolescencia temprana, es común que los pacientes con síndrome de Costello desarrollar lesiones no cancerosas en la piel conocida como papilomas. Estos aparecerán más a menudo alrededor de la boca, la nariz y el ano. No es probable que esta condición se convierta en una forma de cáncer maligno. Sin embargo, las posibilidades de desarrollar tumores secundarios cancerosos progresa a medida que aumenta la edad. Algunas de las variedades que tienden a ser más estadísticamente comunes incluyen:
El tipo y gravedad de estos cánceres tendrá un impacto obvio sobre la esperanza de vida. Otros factores atenuantes incluyen la edad del paciente, su estado general de salud y su acceso a tratamientos médicos innovadores.
Si bien la causa exacta del síndrome de Costello no se conoce bien, se sabe que la enfermedad es de base genética. Se han hecho algunos progresos en el desarrollo de un tratamiento que implica una mutación conocida como G12V. Cuando esta secuencia genética se introdujo en ratones de laboratorio, sus posibilidades de desarrollar tumores parecen haber disminuido drásticamente (1). Se cree que el uso de modelos animales puede ayudar a acelerar la identificación de opciones de tratamiento para los seres humanos.
En última instancia, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Costello es tan variado como los propios individuos. El diagnóstico y tratamiento tempranos de las afecciones cardíacas y de los cánceres específicos es la mejor manera de asegurar una vida útil más larga.
Fuentes: 1. Schuhmacher, A. Et al. El Diario de Investigación Clínica (2008) v.118 (6): 2169 - 2179.