コステロシンドロームの寿命

また、時折faciocutaneoskeletal(FTS)症候群と呼ばれる、コステロ症候群は遅い精神的進行および遅延発達の全体的なレベルによって特徴付けられる障害である。病気そのものは直接的な死因ではありませんが、多くの付随的な症状や状態は、一般的に生涯を短縮します。これを別の言い方をすると、平均余命は、しばしば、心臓の問題および/または癌性腫瘍の存在に関連する。長寿に影響する可能性のある条件のいくつかと、人生を延ばすことができる手段を見てみましょう。

主な症状

このようにして、私たちは、自分の寿命と関連づけることができるものだけを参照します。手足の皮膚の拡大した折り畳みなどのいくつかの視覚的症状が診断に役立つが、これらは一般的に寿命に影響するとは考えられていない。主なリスクは3つの重要な領域から生じます。

この記事の残りの部分では、これらのシナリオに焦点を絞って説明します。

コステロ症候群に関連した心臓病

この病気にかかっている人にとっては、多くの衰弱させて致命的な心臓病にかかりやすいことがよくあります。最も一般的なものには、頻脈、心臓内の構造的欠陥および肥大性心筋症(拡大心臓)が含まれる。したがって、最初に診断され病気が進行すると、心臓評価を受けることは患者にとって非常に一般的です。彼らはまた、高血圧などの他の問題を避けるために食事を変更することをお勧めします。

成長ホルモンレベルの低下

成長ホルモンのレベルは、通常、思春期前後でピークに達し、その後徐々に低下する。しかし、この正常な悪化は、コステロ症候群の存在によって増強することができる。成長ホルモンは、体脂肪率と体全体の細胞修復を開始する原因となる化学物質の1つです。

成長ホルモンのより少ない量とより早い死亡率(コステロ症候群に関して)との間に直接の相関関係はないかもしれないが、この規制化学物質の不足が潜在的に致命的な状態を発症する機会の増加に部分的に関与する可能性があるがんなどがあります。

がんの存在

初期の青年期から、コステロ症候群患者は、乳頭腫として知られる皮膚上に非癌病変を発症するのが一般的ですか?これらは、ほとんどの場合、口、鼻、および肛門の周りに現れます。この状態が悪性癌の一形態に発展する可能性は低い。しかし、二次癌性腫瘍を発症する可能性は、年齢が増すにつれて進行する。より統計的に一般的である傾向がある品種には、

これらのがんの種類および重症度は、平均余命に明らかな影響を与えます。他の緩和要因には、患者の年齢、患者の一般的な健康状態、革新的な医療処置へのアクセスが含まれます。

寿命を延ばす革新的なトリートメント

コステロ症候群の正確な原因はよく理解されていませんが、この病気は遺伝的に根拠があることが知られています。 G12Vとして知られる突然変異を含む治療法の開発にはいくつかの進歩が見られた。この遺伝子配列が実験用マウスに導入されたとき、腫瘍を発症する可能性は劇的に減少したようであった(1)。動物モデルの使用は、ヒトの治療選択肢の特定をスピードアップするのに役立つと考えられている。

結局のところ、コステロ症候群の患者の平均余命は、個人のそれとまったく同じです。心臓病および特定の癌の早期診断および治療は、より長い寿命を保証する最良の方法である。

出典:1. Schuhmacher、A. et al。 Journal of Clinical Investigation(2008)v.118(6):2169 - 2179。