テイ - サックス病気の寿命

テイ - サックス病(Tay-Sachs病とも呼ばれることもある)は、神経細胞の遅い変性によって特徴付けられる状態である。これは、時間の経過と共に精神的、身体的および認知的能力が低下することにつながる。

この状態は、後に脳内のニューロン細胞に移動するガングリオシド(細胞膜の成分)の過剰産生の結果であると考えられる。テイ・サックス病はまた、HEXA酵素の欠如によって引き起こされ、より新しい変異は、研究の進歩に伴って依然として発見されている。現在知られている治療法や治療法はありませんが、平均寿命は病気が最初に現れる時期によって変わります。

クラシック(幼児)テイ・サックス病

乳児のテイ・サックス病は、胎児が発達しているときに通常存在することに注意する必要があります。しかし、出生後まで症状を検出することは困難です。この変形例に関しては、幼児は最初の6ヶ月間に正常に発達するように見える。これに続いて、肉体的および精神的能力の遅くて目立つ劣化が続く。場合によっては、突発的な接触や音に対する過敏症の結果として、「驚愕反応」として知られる状態が生じる。

ニューロンがそれらのガングリオシドから膨張すると、乳児の状態は悪化し続けるであろう。彼または彼女は、失明、麻痺、筋肉萎縮および飲み込めないなどの他の状態に苦しむ可能性がある。脳はまだ初期の発達形態であるため、予後は一般に不良です。乳幼児は通常4歳までに死亡する。

若年発症

これは、テイ・サックス病の最も稀な形態です。初期症状は、通常、2歳から10歳の間に現れます。前述のHEXA酵素のわずかな産生は、疾患の全体的な進行を遅らせると考えられている。これは、症状が少し後で人生で成長する傾向があり、進行がやや遅い理由です。認知能力の衰え、運動協調不良、発語障害および運動失調は、このまれな変種から生じる数少ない条件である。

しかし、平均余命は限られていることに留意すべきである。少年テイサックス病と診断された人は、(通常)15年以下の寿命を期待できる。

遅く発症する

成人発症のテイ・サックス病とも呼ばれるが、30歳から40歳の間にはっきりとした症状があらわれる。一部のサークルでは、この変異体を「慢性的な」テイ・サックス病と呼んでいる。興味深いことに、30歳から40歳の間に肯定的な診断が行われるかもしれないが、初期の症状は青年期の初期よりずっと後に始まると考えている人もいる。

発症後のテイ・サックスに関連する病気には、記憶や理解の問題、スムースな発語、筋肉の萎縮、不安定な歩行、精神病などがあります。しかし、ここでは、失明と難聴は通常(2つの他の形式とは対照的に)起こらないことに注意する必要があります。大人の生活の残りの部分で車椅子に拘束されることは依然として珍しいことではありません。

この形態の事前診断に関する問題の1つは、過去にその分子遺伝学が完全に理解されていなかったことであった。この理由から、遅発性のテイ・サックスは、しばしばFreidrich運動失調やSandhoff病など外見的に類似の状態と混同されていました。

遅発性のテイ・サックス病に罹患している人々の平均余命は様々である。実際、大多数の症例はそれ自体で致命的ではなく、ライフラインは比較的影響を受けていないようです。これは、病気が進行しなくなるという事実から生じる。

合併症の問題

最後に、テイ・サックス病患者の平均余命に影響を与える可能性のある同時の状態を考慮する必要があります。特に遅発型品種である。移動性の欠如、免疫系の低下、食事の不足はすべて、自分の寿命を制限する要因になる可能性があります。

既知の治療法がないため、患者が早期死亡につながる二次的病気に罹患しないことを確実にするために、そのような問題を考慮する必要がある。将来の遺伝子研究により、遺伝的および薬理学的な観点から可能な治療オプションが明らかにされることが期待されています。