Tay-Sachs 병 (때로는 유아 Tay-Sachs 질병이라고도 함)은 신경 세포의 느린 퇴화를 특징으로하는 상태입니다. 차례로, 이것은 정신적, 육체적,인지 적 능력을 시간이 지남에 따라 감소시킵니다.
이 상태는 이후 뇌 내부의 뉴런 세포로 이동하는 강글리오사이드 (세포막의 구성 요소)의 과도한 생산의 결과라고 생각됩니다. 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병은 또한 HEXA 효소가 없기 때문에 발생하며 새로운 진화가 연구가 진행됨에 따라 발견되고있다. 현재 알려진 치료법이나 치료법은 없지만, 평균 수명은 질병이 처음 나타날 때마다 다양합니다.
태아가 발달 할 때 유아 Tay-Sachs 질병이 정상적으로 존재 함을 먼저 주목해야합니다. 그러나 출생 때까지는 어떤 증상도 감지하기가 어렵습니다. 이 변종에 관해서는, 유아는 그들의 처음 6 달 도중 정상적으로 발전하는 것처럼 보일 것입니다. 그 다음에는 육체적, 정신적 능력이 느리고 눈에 띄게 악화됩니다. 어떤 경우에는 갑작스런 접촉이나 소리에 과민 반응을 일으켜 "놀랄만 한 반응"으로 알려진 상태가 발생합니다.
뉴런이 갱글 리오 사이드로부터 팽창됨에 따라, 유아의 상태는 계속 악화 될 것입니다. 그 또는 그녀는 실명, 마비, 근육 위축 및 삼킬 수없는 것과 같은 다른 조건으로 고통받을 수 있습니다. 뇌가 아직 초기 발달 형태이기 때문에 예후는 일반적으로 좋지 않습니다. 유아는 일반적으로 4 세 전에 사망합니다.
이것은 희귀 한 형태의 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병입니다. 초기 증상은 일반적으로 2 세에서 10 세 사이에 나타납니다. 상기 HEXA 효소의 약간의 생산은 질병의 전반적인 진행을 느리게한다고 생각됩니다. 이것이 증상이 조금 뒤늦게 발달하고 진행이 다소 느려지는 이유입니다. 인지 능력, 가벼운 운동 협응력, 언어 장애 및 운동 장애의 꾸준한 감소는이 희소 한 변이로 인해 발생할 수있는 몇 가지 조건입니다.
그러나 기대 여명은 제한적이라는 점에 유의해야합니다. 유년기 Tay-Sachs 질병으로 진단받은 사람들은 (정상적으로) 수명이 15 년을 넘을 것으로 기대합니다.
성인 발병 Tay-Sachs 질병이라고도하는 명백한 증상은 일반적으로 30-40 세 사이에서 시작됩니다. 일부 서클에서는이 변종을 "만성적 인"Tay-Sachs 질환으로 부릅니다. 흥미로운 사실은 30 세에서 40 세 사이에 긍정적 인 진단이 이루어질 수 있지만 초기 증상은 초기 청소년기부터 시작된다는 것입니다.
늦게 발병 한 Tay-Sachs와 관련된 조건 중 일부는 기억력과 이해력 문제, 말더듬이, 근육 위축, 불안정한 걸음 걸이 및 심지어 정신 질환을 포함합니다. 그러나 실명과 청각 장애는 일반적으로 발생하지 않습니다 (다른 두 가지 형태와 반대 됨). 그들의 성인 생활의 남은 기간 동안 휠체어에 환자를 한정하는 것은 여전히 드문 일이 아닙니다.
이 형태의 사전 진단 문제 중 하나는 과거에 분자 유전학을 완전히 이해하지 못했다는 것입니다. 이러한 이유 때문에 늦게 발병 한 Tay-Sachs는 종종 프리드리히 운동 실조증 (Freidrich 's ataxia)과 Sandhoff 병과 같은 외견 상 비슷한 상태와 혼동되었습니다.
늦게 발병 한 Tay-Sachs 질환으로 고통받는 사람들의 평균 수명은 다양 할 수 있습니다. 사실 대부분의 경우는 치명적이지 않으며 그 생명선은 상대적으로 영향을받지 않습니다. 이것은 질병이 진행을 멈추게 될 것이라는 사실에서 발생합니다.
마지막으로 우리는 Tay-Sachs 병 환자의 평균 수명에 영향을 줄 수있는 병태를 고려해야합니다. 특히 늦은 발병 다양성. 이동성의 부족, 면역 계통의 감소 및식이 부족은 모두 자신의 수명을 제한하는 요인이 될 수 있습니다.
알려진 치료법이 없기 때문에, 환자가 조기 사망으로 이어질 수있는 2 차병으로 고통받지 않도록 이러한 문제를 고려해야합니다. 미래의 유전 연구가 유전 및 약리학 적 관점에서 잠재적 인 치료 옵션을 밝힐 것으로 기대된다.