골반염 (faciocutaneoskeletal) (FTS) 증후군이라고도하는 코스텔로 증후군 (Costello syndrome)은 정신 발달이 늦고 전반적인 발달 지연이 특징 인 질환입니다. 질병 자체가 직접적인 사망 원인은 아니지만, 많은 부수적 인 증상과 상태는 일반적으로 수명을 단축시킵니다. 이것을 바꾸려면 평균 수명은 종종 심장 문제 및 / 또는 암 종양의 존재와 관련이 있습니다. 수명 연장에 영향을 미칠 수있는 조건들과 삶의 연장 가능성에 대해 살펴 보도록하겠습니다.
이런 방식으로, 우리는 자신의 수명과 관련 될 수있는 것들만 언급 할 것입니다. 손과 발 주위의 피부의 확대 된 주름과 같은 몇 가지 시각 증상이 진단을 돕는 반면 일반적으로 수명에 영향을 미치지는 않습니다. 주요 위험 요소는 세 가지 중요한 영역에서 발생합니다.
우리는이 기사의 나머지 부분에서 이러한 시나리오에 집중할 것입니다.
이 병에 걸린 사람들은 여러 가지 쇠약하고 치명적인 심장 질환에 걸리기 쉽습니다. 가장 흔한 것은 빈맥, 심장 내의 구조적 결함 및 비대증 성 심근 병증 (확대 심장)입니다. 따라서 초기에 진단되고 질병이 진행되면 환자가 심장 평가를받는 것이 일반적입니다. 또한 고혈압과 같은 다른 문제를 피하기 위해 식단을 수정하는 것이 좋습니다.
성장 호르몬의 수준은 일반적으로 사춘기 주위에서 최고조에 달하며 점차적으로 감소합니다. 그러나이 정상적인 악화는 Costello 증후군의 존재에 의해 향상 될 수 있습니다. 성장 호르몬은 지방 대 근육 비율을 조절하고 신체 전체에 세포 치료를 시작하는 화학 물질 중 하나입니다.
성장 호르몬의 감소와 초기 사망률 (Costello 증후군과 관련하여)간에 직접적인 상관 관계가 없을지라도,이 규제 화학 물질의 부족이 잠재적으로 치명적인 상태를 일으킬 가능성 증가에 부분적으로 원인이 될 수 있음을 추정 할 수 있습니다 암과 같은
초기 청소년기부터 Costello 증후군 환자들은 유두종 (papillomas)으로 알려진 피부에 비 암성 병변을 일으키는 것이 일반적입니다. 이들은 입, 코 및 항문 주위에 가장 자주 나타납니다. 이 상태가 악성 암의 한 형태로 발전 할 가능성은 없습니다. 그러나 이차 암 종양이 발생할 확률은 나이가 증가함에 따라 증가합니다. 통계적으로 더 일반적인 경향이있는 품종 중 일부는 다음과 같습니다.
이 암의 유형과 심각성은 기대 수명에 명백한 영향을 미칩니다. 다른 완화 요소에는 환자의 나이, 환자의 일반적인 건강 상태 및 혁신적인 의료 치료에 대한 접근이 포함됩니다.
Costello 증후군의 정확한 원인은 잘 알려져 있지 않지만이 질병은 유전 적 기초로 알려져 있습니다. G12V로 알려진 돌연변이와 관련된 치료법 개발에있어 몇 가지 진전이있었습니다. 이 유전자 서열이 실험용 마우스에 도입되었을 때, 종양 발생 가능성은 극적으로 감소한 것으로 보입니다 (1). 동물 모델의 사용은 인간을위한 치료 옵션의 식별 속도를 높이는 데 도움이 될 수 있다고 생각됩니다.
궁극적으로, Costello 증후군 환자의 평균 수명은 개인만큼 다양합니다. 심장 상태 및 특정 암의 조기 진단 및 치료가 더 긴 수명을 보장하는 최선의 방법입니다.
출처 : 1. Schuhmacher, A. Et al. Journal of Clinical Investigation (2008) v.118 (6) : 2169 - 2179.