Costello綜合徵的預期壽命

有時也稱為表皮骨髓(FTS)綜合徵,Costello綜合徵是以慢性精神發展和總體延遲發育水平為特徵的疾病。雖然疾病本身不是死亡的直接原因,但許多輔助症狀和病症通常會縮短其壽命。換句話說,預期壽命通常與心臟問題和/或癌性腫瘤的存在相關。讓我們看看一些可能影響長壽的條件,以及可能延長生命的方法。

主要症狀

以這種方式,我們將只指那些可以與人的壽命相關的。雖然一些視覺症狀,例如手和腳周圍的皮膚擴大的褶皺將有助於診斷,但是這些一般不認為影響其壽命。主要風險來自三個重要領域:

我們將在本文的剩餘部分關注這些情況。

與Costello綜合徵相關的心髒病

對於那些患有這種疾病的人來說,很容易患上一些令人衰弱的和可能致命的心髒病。最常見的包括心動過速,心臟內的結構缺陷和肥厚型心肌病(增大的心臟)。因此,一旦患者最初被診斷出並且隨著疾病的進展,接受心臟評估是很常見的。他們也建議改變他們的飲食,以避免其他問題,如​​高血壓。

生長激素水平的降低

生長激素的水平通常在青春期周圍達到峰值,然後逐漸降低。然而,這種正常的惡化可以通過存在Costello綜合徵來增強。生長激素是負責調節脂肪與肌肉比例並在整個身體內引發細胞修復的化學品之一。

雖然在生長激素的較低量和較早的死亡率(關於Costello綜合徵)之間可能沒有任何直接相關性,但是可以推斷,缺乏這種調節化學物質可能部分地導致發展潛在致命病症的機會如癌症。

癌症的存在

從青春期早期開始,科斯特洛綜合徵患者在皮膚上發展稱為乳頭狀瘤的非癌性病變是常見的。這些將經常出現在嘴,鼻子和肛門周圍。該病症不可能發展成惡性癌症的形式。然而,發展繼發性癌性腫瘤的機會隨著年齡增加而進展。傾向於更統計學上常見的一些品種包括:

這些癌症的類型和嚴重性將對預期壽命有明顯的影響。其他減輕影響的因素包括患者的年齡,他或她的一般健康狀況和他們獲得創新的醫療治療。

增加壽命的創新治療

雖然科斯特洛綜合徵的確切原因尚未很好地了解,但已知該疾病是基因遺傳的。在涉及稱為G12V的突變的治療的開發中已經取得了一些進展。當這種遺傳序列被引入實驗室小鼠,他們發展腫瘤的機會似乎已大大減少(1)。據認為,動物模型的使用可以幫助加速確定人類的治療選擇。

最終,Costello綜合徵患者的預期壽命與個體本身一樣多樣。心髒病和特定癌症的早期診斷和治療是確保更長壽命的最好方法。

資料來源:1. Schuhmacher,A. et al。 The Journal of Clinical Investigation(2008)v.118(6):2169-2199。