Syndrome de Costello

Aussi appelé syndrome de faciocutaneoskeletal (FTS) à l'occasion, le syndrome de Costello est un trouble caractérisé par une lente progression mentale et un niveau global de retard de développement. Bien que la maladie elle-même ne soit pas une cause directe de décès, de nombreux symptômes et affections connexes raccourciront généralement la durée de vie. En d'autres termes, l'espérance de vie est souvent liée à la présence de problèmes cardiaques et / ou de tumeurs cancéreuses. Jetons un coup d'oeil à certaines des conditions qui peuvent avoir une influence sur la longévité ainsi que les moyens par lesquels il peut être possible de prolonger sa vie.

Symptômes primaires

De cette manière, nous nous référerons seulement à ceux qui peuvent être corrélés à la durée de vie d'une personne. Alors que certains symptômes visuels tels que les plis élargis de la peau autour des mains et des pieds aidera dans le diagnostic, ceux-ci ne sont généralement pas pensé pour avoir un impact sur la durée de vie. Les principaux risques découlent de trois domaines importants:

Nous nous concentrerons sur ces scénarios pour le reste de cet article.

Affections cardiaques associées au syndrome de Costello

Il est assez fréquent pour ceux avec cette maladie d'être prédisposé à un certain nombre de maladies débilitantes et potentiellement mortelle. Les plus répandues incluent la tachycardie, les défauts structurels dans le cœur et la cardiomyopathie hypertrophique (un cœur élargi). Il est donc très fréquent pour les patients de recevoir des évaluations cardiaques une fois qu'ils sont initialement diagnostiqués et que la maladie progresse. Ils sont également recommandés de modifier leur régime alimentaire pour éviter d'autres problèmes tels que l'hypertension artérielle.

Une réduction des taux d'hormones de croissance

Les niveaux de l'hormone de croissance atteindront habituellement un pic autour de la puberté et diminueront progressivement par la suite. Cependant, cette détérioration normale peut être renforcée par la présence du syndrome de Costello. L'hormone de croissance est l'un des produits chimiques responsables de la régulation du rapport graisse-muscle et l'initiation des réparations cellulaires dans tout le corps.

Bien qu'il ne puisse y avoir de corrélation directe entre des quantités inférieures d'hormone de croissance et des taux de mortalité antérieurs (en référence au syndrome de Costello), on peut extrapoler que l'absence de ce produit chimique réglementaire peut être partiellement responsable des chances accrues de développer des conditions potentiellement mortelles Comme le cancer.

La présence de cancers

À partir du début de l'adolescence, est-il courant pour les personnes atteintes du syndrome de Costello de développer des lésions non cancéreuses sur la peau appelées papillomes. Ceux-ci apparaîtront le plus souvent autour de la bouche, du nez et de l'anus. Il n'est pas probable que cette condition se développera en une forme de cancer malin. Cependant, les chances de développer des tumeurs cancéreuses secondaires progresse à mesure que l'âge augmente. Certaines des variétés qui ont tendance à être plus statistiquement communes comprennent:

Le type et la gravité de ces cancers auront un impact évident sur l'espérance de vie. D'autres facteurs atténuants incluent l'âge du patient, son état de santé général et son accès à des traitements médicaux innovateurs.

Des traitements innovateurs pour augmenter l'espérance de vie

Alors que la cause exacte du syndrome de Costello n'est pas bien comprise, on sait que la maladie est génétique en base. Des progrès ont été réalisés dans le développement d'un traitement impliquant une mutation connue sous le nom de G12V. Lorsque cette séquence génétique a été introduite chez des souris de laboratoire, leurs chances de développer des tumeurs semblaient avoir diminué de façon spectaculaire (1). On pense que l'utilisation de modèles animaux peut aider à accélérer l'identification des options de traitement pour les humains.

En fin de compte, l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Costello est tout aussi varié que les individus eux-mêmes. Le diagnostic précoce et le traitement des affections cardiaques et des cancers spécifiques est la meilleure façon d'assurer une plus longue durée de vie.

Sources: 1. Schuhmacher, A. Et al. Le Journal of Clinical Investigation (2008) v.118 (6): 2169 - 2179.