Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est un trouble congénital extrêmement rare et porte le nom du médecin néerlandais, Cornelia de Lange, qui a d'abord décrit la maladie en 1933. Il est également connu sous le nom de syndrome de Bushy, syndrome de Brachmann-de Lange ou nanisme d'Amsterdam. Le nombre exact de personnes touchées par le syndrome est difficile à quantifier, mais les estimations se situent à environ 1 sur 10 000 naissances.
CdLS est occasionnellement pas diagnostiqué à la naissance et la découverte de la condition est généralement basée sur des signes médicaux observés chez le nourrisson. Des tests de laboratoire sont disponibles qui donneront un diagnostic plus clair. Pendant la grossesse, l'échographie à haute résolution est une option pour tenter d'identifier le développement lent ou la croissance anormale des membres chez l'enfant.
La recherche a identifié un certain nombre de gènes pensés pour causer le syndrome quand les mutations se produisent mais il ya encore le travail exigé pour acquérir une compréhension globale des facteurs causaux. La plupart des cas étant causés par des mutations génétiques qui se produisent spontanément, il est rare que CdLS est héréditaire, bien que la recherche a indiqué qu'une personne avec le syndrome peut le transmettre à leur enfant.
Beaucoup de praticiens de la santé considèrent CdlS comme étant souvent sous ou mal diagnostiqué. Il est important de noter qu'un enfant atteint du syndrome ne peut présenter que certains symptômes associés de ceux identifiés. Il est également possible pour les enfants d'avoir de nombreux symptômes similaires, mais pas la condition elle-même. Les signes suivants sont les caractéristiques plus typiques du syndrome utilisé dans le diagnostic:
Traitement des personnes atteintes de CdLS est généralement interdisciplinaire avec la parole, les physiothérapeutes et physiques jouant tous un rôle clé. Les enfants atteints de la maladie se développeront à des taux variables mais avec une progression plus lente que la moyenne dans les domaines cognitifs et physiques. La parole est communément retardée même dans les cas bénins.
L'espérance de vie est généralement bien dans l'âge adulte pour la plupart des personnes atteintes de CdLS, mais est largement dépendante du niveau de soins disponibles pour l'individu et leur état de santé général. En raison de certaines des natures physiques de la condition une personne avec le syndrome sera plus sensible aux accidents que la population moyenne.
D'autres complications liées à la santé des défauts cardiaques peuvent avoir un effet sur l'espérance de vie, mais une évaluation et une intervention précoce peut aider à lutter contre cela. Le reflux gastro-oesophagien et les anomalies de l'intestin peuvent également être des facteurs qui peuvent raccourcir la durée de vie s'il n'est pas traité.
Les progrès des soins médicaux et des thérapies ont eu des effets importants non seulement sur l'amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de CdLS, mais aussi sur l'augmentation de l'espérance de vie globale. Avec un diagnostic précoce et des soins cliniques soignés, il existe de nombreuses options pour aider les personnes atteintes du syndrome.