Cornelia de Lange综合征（CdLS）是一种极其罕见的先天性疾病，以荷兰医师Cornelia de Lange命名，Cornelia de Lange于1933年首次描述了这种疾病。它也被称为Bushy综合征，Brachmann-de Lange综合征或阿姆斯特丹侏儒症。受综合征影响的确切人数难以量化，但估计在10,000个出生中大约有1个出生。
CdLS有时不在出生时诊断，并且该病症的发现通常基于在婴儿中观察到的医学体征。实验室检查可以提供更清晰的诊断。在怀孕期间，高分辨率超声是尝试识别儿童缓慢发育或异常肢体生长的一个选项。
研究已经鉴定了许多基因，当突变发生时认为引起综合征，但是仍然需要工作以获得对因果因素的全面理解。大多数病例是由自发发生的遗传突变引起的，很少CdLS是遗传性的，尽管研究表明，该综合征的人可以将其传给自己的孩子。
许多卫生从业者认为CdlS经常被误诊或误诊。重要的是要注意，患有该综合征的儿童可能仅表现出那些被鉴定的某些相关症状。儿童也有可能有许多相似的症状，但不是条件本身。以下征兆是诊断中使用的综合征的更典型的特征：
使用CdLS治疗人群通常是跨学科的，包括言语，职业和物理治疗师都发挥着关键作用。患有该病症的儿童将以不同的速率发展，但在认知和身体领域的进展较慢。即使在轻微的情况下，言语也经常延迟。
大多数具有CdLS的人的预期寿命通常进入成年期，但在很大程度上取决于个人可用的护理水平及其一般健康状况。由于病症的一些身体性质，患有综合征的人将比平均人群更容易发生事故。
与心脏缺陷相关的其他健康并发症可能对预期寿命有影响，但早期评估和干预可以帮助预防这种情况。如果不治疗，胃食管反流和肠异常也可能是缩短寿命的因素。
医疗保健和治疗的进步不仅改善了CdLS患者的生活质量，而且提高了总体预期寿命。有早期诊断和仔细的临床护理，有很多选择可用于协助人们的综合征。