Zespół Cornelii de Lange (CdLS) jest niezwykle rzadką chorobą wrodzoną i nazwany na cześć holenderskiego lekarza, Cornelia de Lange, który po raz pierwszy opisana w 1933 roku stan jest znany także jako Bushy Syndrome, Brachmann-de Lange Syndrom lub Amsterdam karłowatości. Dokładne liczby osób dotkniętych syndromem są trudne do oszacowania, ale szacuje miejscem występowania około 1 na 10000 urodzeń.
CdLS przypadku nie jest zdiagnozowanych w chwili narodzin i wykrywanie stanu zazwyczaj w oparciu o obraz kliniczny obserwowane u niemowląt. Badania laboratoryjne są dostępne, które dadzą jaśniejszy diagnozy. Podczas ciąży USG o wysokiej rozdzielczości jest opcją próba identyfikacji powolnego rozwoju lub nieprawidłowego wzrostu kończyn u dziecka.
Badania wskazały szereg genów uważanych powodować syndrom gdy występują mutacje ale jest jeszcze prace wymagane do uzyskania pełnego zrozumienia czynników przyczynowych. W większości przypadków są spowodowane mutacjami genetycznymi, które występują spontanicznie to rzadkie, że CdLS jest dziedziczna, choć badania wskazują, że osoby z zespołem może przekazać go do swojego dziecka.
Wiele placówek ochrony zdrowia uważają CdLS jako często pod lub błędnie. Ważne jest, aby pamiętać, że dzieci z zespołem może wykazywać tylko niektórych objawów związanych z tym zidentyfikować. Jest także możliwe, by dzieci mają wiele podobnych objawów, ale nie sam stan. Poniższe oznaczenia są bardziej charakterystyczne dla zespołu stosowanego w diagnostyce:
Leczenie osób z CdLS jest zwykle interdyscyplinarne z mową, zawodowym i fizjoterapeutów wszystkie odgrywają kluczową rolę. Dzieci z warunku będzie rozwijać się w różnym stopniu, ale w wolniejszym niż średni postęp w dziedzinach poznawczych i fizycznych. Mowa jest często opóźnione nawet w łagodnych przypadkach.
Średnia długość życia jest na ogół dobrze w dorosłym życiu dla większości osób z CdLS, ale w dużej mierze zależy od poziomu opieki dostępnej dla danej osoby i ich ogólny stan zdrowia. Ze względu na niektóre fizyczne natur stanu osoby z zespołem będą bardziej wrażliwe na wypadki niż średnia w populacji.
Dalsze komplikacje zdrowotne związane z wadami serca może mieć wpływ na długość życia, ale wczesnej oceny i interwencji mogą pomóc przed tym. Refluks żołądkowo-przełykowy i zaburzenia jelitowe mogą być również czynniki, które mogą skrócić żywotność nieleczona.
Postępy w zakresie opieki medycznej i terapii miał znaczący wpływ nie tylko na poprawę jakości życia osób z CdLS, ale również w zwiększaniu ogólnej długości życia. Dzięki wczesnej diagnostyce i starannej opieki klinicznej istnieje wiele dostępnych opcji, aby pomóc ludziom z zespołem.