Синдром Корнелии де Ланге (ДКСТ) является крайне редким врожденным расстройством и назван в честь голландского врача, Корнелии де Ланге, который впервые описал состояние в 1933 г. Он также известен как синдром Буши, Brachmann-де Ланге синдром или Амстердам карликовости. Точные числа людей, страдающих от синдрома трудно количественно, но оценивает место возникновения приблизительно 1 в 10000 рождений.
ДКСТ это иногда не диагностируется при рождении и обнаружение состояния, как правило, на основе медицинские признаки наблюдаются у младенца. Лабораторные тесты доступны, которые дадут более четкую диагностику. Во время беременности с высокой разрешающей способностью ультразвука является возможность попытаться идентифицировать медленного развития или аномального роста конечностей у ребенка.
Исследования выявили ряд генов, как полагают, вызывает синдром, когда происходят мутации, но есть еще работа, необходимая, чтобы получить полное представление о причинно-следственных факторов. При большинстве случаев были вызваны генетическими мутациями, которые происходят спонтанно редко, что ДКСТ является наследственным, хотя исследования показали, что человек с синдромом может передать его своему ребенку.
Многие практикующие здравоохранения считают ДКСТ как часто под или диагностируется. Важно отметить, что ребенок с синдромом может только демонстрировать некоторые связанные с ним симптомы от тех, идентифицированы. Также возможно, для детей, чтобы иметь много подобных симптомов, но не само условие. Следующие признаки являются наиболее характерными чертами синдрома, используемых в диагностике:
Лечение людей с ДКСТ, как правило, междисциплинарный с речью, профессиональных и физиотерапевтов все играющие ключевую роль. Дети с условием будет развиваться с разной скоростью, но с более медленным, чем в среднем в прогрессии когнитивных и физических областях. Речь обычно задерживается даже в легких случаях.
Средняя продолжительность жизни, как правило, хорошо во взрослую жизнь для большинства людей с ДКСТ, но в значительной степени зависит от уровня медицинской помощи, доступной для человека и их общее состояние здоровья. Из-за некоторых физических природами состояния человека с синдромом будет более восприимчивыми к несчастным случаям, чем в среднем у населения.
Дальнейшие осложнения со здоровьем, связанные с пороками сердца могут иметь влияние на продолжительность жизни, но ранней оценки и вмешательства может помочь против этого. Гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и кишечника нарушения также могут быть факторы, которые могут к сокращению срока службы, если не лечить.
Достижения в области медицинской помощи и лечения имел значительное влияние на не только улучшение качества жизни людей с ДКСТ, но и в увеличении общей продолжительности жизни. С ранней диагностики и тщательного клинического ухода есть много вариантов, чтобы помочь людям с синдромом.