Во-первых идентифицируется британский врач и педиатр Гарри Angelman в 1965 году, Angelman синдром является относительно редким генетическим заболеванием, и по оценкам, затрагивает приблизительно 1 на 12 000 до 20 000 человек по всему миру.
Чаще всего она вызвана делеции хромосомы пятнадцати или другими нарушениями, относящихся к той же хромосоме. Генетическая мутация может также привести к Angelman синдрома на ранних стадиях развития эмбриона или даже в момент оплодотворения яйцеклетки. В большинстве случаев это условие не передается от родителей, но является результатом случайного генетического события.
Дети обычно не показывают каких-либо признаков Angelman синдрома, пока они не достигают возраста от 6 до 12 месяцев, когда этапы развития начинают становиться задержкой, например, будучи не в состоянии сидеть, пока не поддерживается или не способны издавать звуки лепета. Она является общей для изъятия, чтобы начать, когда ребенок достигает от 2 до 3 лет. Некоторые дети могут также иметь микроцефалия что приводит к разработке необычно маленькой головой или плоскостности на задней части головы.
В прошлом Angelman синдром был известен как синдром счастливым марионеточного из-за лиц, возбудимый природы, их частый смех и улыбки, а также имеющих отличительные судорожные физических движений часто с руками хлопать. Другие симптомы включают речи нарушения, проблемы со сном, короткая продолжительность концентрации внимания и часто увлекательность с водой.
Некоторые люди с синдромом Ангельмана могут развиться определенные физические характеристики, такие как широкий рот, расстояние между широкими зубьями, привычка торчат их язык, косоглазие и иногда искривление позвоночника.
Те, у кого Angelman синдромом имеют нормальную продолжительность жизни и пока нет никакой специфической терапии для самого состояния, качество жизни может быть значительно улучшена. Физические, профессиональных, связь и поведенческая терапия все могут помочь человеку достичь своего максимального потенциала. Помимо судорог, те, с условием, как правило, имеют хорошее общее состояние здоровья.
С зрелости людей с синдромом Ангельмана часто становятся менее возбудимы и любые проблемы со сном в целом улучшить. Это обычная для умственного развития, чтобы продолжать во взрослую жизнь и речь часто остается ограниченным или трудно. Симптом судорог обычно остается и некоторые взрослые считают, что суставы могут стать более жесткими.
На протяжении всей взрослой жизни общий регресс не является распространенным явлением и редко для каких-либо симптомов синдрома Angelman, чтобы стать более выраженным с возрастом. По мере накопления опыта и зрелости людей, пострадавших часто могут продолжать улучшать свои коммуникационные возможности, а также развитие новых навыков в течение своей жизни.
Из-за характера многих симптомов, люди с синдромом Ангельмана может быть трудно или даже опасно для навигации к внешнему миру, как они борются, чтобы понять события, происходящие вокруг них или имеют проблемы в общении себя другим ясно. Fascination с водой также может создать фактор риска с утонуть.
Генетические исследования в Angelman синдром продолжается с некоторыми многообещающих ранних результатов. Это вера некоторых ученых, что в будущем будет генетическая процедура, доступная, что будет способствовать лечению заболевания.