In primo luogo identificato dagli inglesi medico e pediatra Harry Angelman nel 1965, sindrome di Angelman è una malattia genetica relativamente rara e stime, interessa circa 1 su 12.000 a 20.000 persone in tutto il mondo.
È più comunemente causata dalla delezione del cromosoma quindici o da altre irregolarità relative alla stesso cromosoma. mutazione genetica può anche portare alla sindrome di Angelman durante lo sviluppo precoce dell'embrione o anche al punto della fecondazione dell'uovo. Nella maggior parte dei casi la condizione non è trasmesso di genitori, ma è il risultato di un evento genetico possibilità.
I neonati di solito non mostrare alcun segno di sindrome di Angelman fino a quando non raggiungono l'età di 6 a 12 mesi quando le tappe dello sviluppo cominciano a diventare in ritardo, come essere in grado di sedersi, mentre non supportato o in grado di emettere suoni gorgoglianti. E 'comune per le convulsioni per iniziare quando il bambino raggiunge 2 a 3 anni. Alcuni bambini possono anche avere microcefalia conseguente sviluppo di un insolitamente piccola testa o planarità alla parte posteriore della testa.
Nella sindrome di Angelman passato è stato conosciuto come sindrome di burattino felice a causa delle persone natura eccitabile, le loro risate frequenti e sorridenti, oltre ad avere a scatti distintivo movimenti fisici spesso con le mani sbattimento. Altri sintomi includono disturbi del linguaggio, disturbi del sonno, una capacità di attenzione e spesso fascino con acqua.
Alcuni individui con la sindrome di Angelman possono sviluppare alcune caratteristiche fisiche come una bocca larga, la spaziatura denti larghi, l'abitudine di attaccare la loro lingua, occhi incrociati e, occasionalmente, una curvatura della colonna vertebrale.
Quelli con la sindrome di Angelman hanno un'aspettativa di vita normale e, mentre non esiste una terapia specifica per la stessa condizione, la qualità della vita può essere notevolmente migliorata. Fisica, occupazionale, la comunicazione e la terapia comportamentale possono aiutare la persona a raggiungere il loro massimo potenziale. Oltre a convulsioni, quelli con la condizione di solito hanno una buona salute generale.
Con la maturità persone con la sindrome di Angelman spesso diventano meno eccitabili e gli eventuali problemi di sonno generalmente migliorano. E 'usuale per la disabilità intellettuale di continuare in età adulta e il discorso rimane spesso limitato o difficile. Il sintomo di crisi resta comunemente e alcuni adulti scoprire che le articolazioni possono diventare più rigido.
Nel corso della vita adulta di regressione generale non è comune ed è raro che tutti i sintomi della sindrome di Angelman a diventare più pronunciato con l'età. Con esperienza e maturità persone colpite sono spesso in grado di continuare a migliorare le loro capacità di comunicazione, nonché lo sviluppo di nuove competenze nel corso della loro vita.
A causa della natura di molti dei sintomi, le persone con la sindrome di Angelman possono trovare difficile o addirittura pericolose per navigare il mondo esterno mentre essi lottano per comprendere eventi che si verificano intorno a loro o hanno difficoltà a se stessi comunicare agli altri in modo chiaro. Il fascino con l'acqua può anche creare un fattore di rischio di annegamento.
La ricerca genetica in sindrome di Angelman è in corso con alcuni primi risultati promettenti. E 'la convinzione di alcuni scienziati che in futuro ci sarà una procedura genetica disponibile che sarà di aiuto trattamento della condizione.