malattia di Tay-Sachs (anche a volte indicato malattia di Tay-Sachs come infantile) è una condizione caratterizzata dalla lenta degenerazione delle cellule nervose. A sua volta, questo porta alla diminuzione capacità mentali, fisiche e cognitive nel tempo.
Si ritiene che questa condizione è il risultato di un eccesso di produzione di gangliosidi (componenti delle membrane cellulari) che poi migrano alle cellule neuronali all'interno del cervello. malattia di Tay-Sachs è causato anche da una carenza dell'enzima HEXA e le mutazioni più recenti sono ancora in fase di scoperta come progressi della ricerca. Anche se non esiste alcun trattamento attualmente conosciuto o cura, l'aspettativa di vita varia in base al quando la malattia prima si presenta.
Va innanzitutto notato che la malattia di Tay-Sachs infantile è normalmente presente quando il feto si sta sviluppando. Tuttavia, è difficile rilevare eventuali sintomi fino a dopo la nascita. Per quanto riguarda questa variante, i bambini verranno visualizzati a svilupparsi normalmente durante i primi sei mesi. Questo è seguito dalla lenta e tuttavia evidente deterioramento delle capacità fisiche e mentali. In alcuni casi, una condizione nota come "di trasalimento" si verifica come risultato di ipersensibilità a tocchi improvvisi o suoni.
Poiché i neuroni diventano disteso dai loro gangliosidi, la condizione del bambino continuerà a peggiorare. Lui o lei può soffrire di altre condizioni, come la cecità, paralisi, atrofia muscolare e l'incapacità di deglutire. Poiché il cervello è ancora nelle sue prime forme di sviluppo, la prognosi è generalmente scarsa. Il bambino di solito muoiono prima di quattro anni di età.
Questa è la forma più rara di malattia di Tay-Sachs. I sintomi iniziali normalmente si presentano di età compresa tra due e dieci tra. Si pensa che un lieve produzione del suddetto enzima HEXA rallenta la progressione complessiva della malattia. Questo è il motivo per cui i sintomi tendono a sviluppare un po 'più tardi nella vita e la progressione è un po' più lento. Una costante declino nelle abilità cognitive, scarsa coordinazione motoria, problemi di linguaggio e atassia sono una manciata di condizioni che deriveranno da questa rara variante.
Tuttavia, va ancora notato che l'aspettativa di vita è limitata. Coloro che sono diagnosticati con giovanile malattia di Tay-Sachs può (normalmente) si aspettano una durata di non più di 15 anni.
Indicato anche come adulti-insorgenza malattia di Tay-Sachs, sintomi evidenti normalmente inizio di età compresa tra 30 e 40. Alcuni circoli fanno riferimento a questa variante come la malattia di Tay-Sachs "cronica" tra. È interessante notare che, mentre si può verificare una diagnosi positiva tra 30 e 40 anni di età, alcuni credono che i sintomi iniziali cominceranno fin adolescenza.
Alcune delle condizioni associate ad insorgenza tardiva di Tay-Sachs comprendono la memoria e problemi di comprensione, difficoltà a parlare, atrofia muscolare, un andatura instabile e anche la malattia mentale. Tuttavia, dobbiamo notare che non si verifica normalmente la cecità e la sordità (in contrasto con le altre due forme). Non è ancora raro per chi soffre di limitarsi a una sedia a rotelle per il resto della loro vita adulta.
Uno dei problemi con la precedente diagnosi di questa forma è stata che, in passato, la sua genetica molecolare non sono stati pienamente compresi. E 'per questo motivo che ad insorgenza tardiva di Tay-Sachs è stato spesso confuso con condizioni apparentemente simili, come l'atassia di Friedrich e la malattia di Sandhoff.
L'aspettativa di vita di chi soffre di insorgenza tardiva della malattia di Tay-Sachs può variare. Infatti, la maggior parte dei casi non sono fatali di per se stessi e la loro linea di vita sembra essere relativamente inalterata. Ciò deriva dal fatto che la malattia si fermerà progressione.
Infine, si deve tener conto delle condizioni concomitanti che possono influire l'aspettativa di vita di quelli con malattia di Tay-Sachs; in particolare la varietà insorgenza tardiva. Una mancanza di mobilità, un sistema immunitario diminuita e la cattiva alimentazione possono essere tutti fattori che limiteranno la propria durata di vita.
Poiché non vi sono trattamenti noti, tali questioni devono essere prese in considerazione per accertarsi che il paziente non soffre di malattie secondarie che possono portare ad una morte prematura. Si spera che la futura ricerca genetica farà luce sui potenziali opzioni di trattamento da entrambe le prospettive genetici e farmacologici.