Atassia spinocerebellare si riferisce alla mancanza di coordinazione involontaria dei muscoli del corpo. Questa condizione può influenzare parola, di movimento, e la deambulazione. In questo articolo, si discuterà spinocerebellare atassia l'aspettativa di vita, i suoi sintomi, e le diverse forme di questa malattia genetica.
Atassia spinocerebellare è una malattia ereditaria che è caratterizzata da anomalie nel cervello. Le persone con atassia portano varie mutazioni geniche e presentano una probabilità del 50 per cento di passare questo disturbo al loro bambino. Essi possono anche sperimentare il midollo spinale degenerazione più tardi nella loro vita adulta.
Ci sono 3 tipi di atassia cerebellare, compresi acquisiti idiopatica, e atassia con carenza di vitamina E. Tutti questi tipi di SCA hanno sintomi simili. L'atassia tipo acquisito tende a colpire persone a qualsiasi età e di solito i sintomi si sviluppano molto rapidamente, nel giro di ore o giorni. Il tipo cerebellare ad esordio tardivo idiopatica di solito inizia intorno all'età di 50 anni e peggiora nel tempo. Se il corpo è in grado di utilizzare la vitamina E dalla dieta, è spesso definito come l'atassia con carenza di vitamina E. I sintomi possono spesso essere controllati da assunzione di integratori di vitamina E.
I sintomi e segni di SCA possono variare da persona a persona, tuttavia, i più comuni sono: passeggiata instabile a causa dell'incapacità del paziente di mantenere l'equilibrio e la coordinazione. Questo è causato principalmente dalla contrazione muscolare scoordinata che coinvolge diversi muscoli del corpo. Di conseguenza, il paziente inizia a perdere la sua funzione muscolare superiore e inferiore per mancanza di coordinamento. Non saranno più in grado di lavarsi i capelli, camminare costantemente, o usare le mani per lo svolgimento di attività quotidiane.
Discorso anomalia è un altro sintomo comune che la maggior parte dei pazienti SCA esperienza. Ciò è dovuto al fatto che la loro scoordinata contrazione muscolare lingua provoca discorso anormale e suoni. Cosa c'è di più, il scoordinato contrazione muscolare occhio provoca anche nistagmo, il che significa che se il paziente movimenti involontari degli occhi.
Un altro segno di SCA include difficoltà a deglutire il cibo. Si diventa un compito arduo per il paziente di deglutire il cibo in esofago quindi il suo contenuto rimane nella faringe.
I sintomi di atassia di solito prima si sviluppano durante l'adolescenza. Alcuni trigger come caffeina, alcool, stress, o movimento improvviso può causare episodi che durano da pochi minuti a diverse ore.
La maggior parte dei disturbi che si traducono in parti SCA causa di cellule cerebrali del paziente a degenerare. Per venire con la diagnosi corretta, l'età della persona e la causa della degenerazione del sistema nervoso devono essere valutate. La maggior parte delle persone ereditano atassia in maniera autosomica recessiva (entrambi i genitori passano una copia del loro gene difettoso al bambino) o in maniera autosomica dominante (un genitore passa un gene difettoso per il bambino).
Anche se c'è ancora alcuna cura per le atassie ereditarie, se la persona sta vivendo atassia causato da un'altra condizione, il medico cura la condizione di base prima. Per esempio, alcuni ataxias sono causati da disturbo metabolico, che può essere trattata con farmaci e dieta controllata. La carenza di vitamina E è curabile con gli integratori e ci sono una serie di farmaci che possono aiutare con la deglutizione. Per le persone che hanno difficoltà a svolgere le attività giorno per giorno, la terapia fisica può aiutare a rafforzare i muscoli.
Come i sintomi di atassia di solito peggiorano nel corso del tempo, le persone con questa condizione hanno un'aspettativa di vita più breve. La maggior parte dei pazienti vivono nel loro 50s o oltre, a seconda del tipo di SCA vengono diagnosticati con. Coloro che hanno una forma lentamente progressiva di atassia non hanno un'aspettativa di vita più breve; tuttavia, possono affrontare una combinazione di altre malattie come la demenza, tremore involontario, rigidità, e anomalie neurologiche. Questi pazienti spesso finiscono confinato alla sedia a rotelle entro 5 anni, con incontinenza cronica e insufficienza respiratoria che porta alla morte prematura. Le altre forme sporadiche di SCA che sono meno gravi includono l'ipotiroidismo, l'abuso di etanolo cronica, e la malattia di Creutzfeldt-Jakob. Tutto sommato, l'aspettativa di vita dei malati di SCA dipende dalla forma di atassia stanno diagnosticati con.