Sindrome Lange de Cornelia (CdLS) è una malattia congenita estremamente rara e prende il nome dal medico olandese, di Cornelia de Lange, che per primo descrisse la condizione nel 1933. E 'noto anche come sindrome folta, sindrome Brachmann-de Lange o Amsterdam nanismo. il numero esatto di persone colpite dalla sindrome sono difficili da quantificare, ma le stime posto verificarsi a circa 1 su 10.000 nascite.
CdLS è a volte non diagnosticata alla nascita e la scoperta della condizione è di solito basato sui segni medici osservati nel neonato. I test di laboratorio sono disponibili che darà una diagnosi più chiara. Durante la gravidanza ultrasuoni ad alta risoluzione è un'opzione per tentare l'identificazione di uno sviluppo lento o la crescita degli arti anormale nel bambino.
La ricerca ha identificato una serie di geni pensato per causare la sindrome quando si verificano mutazioni ma c'è ancora lavoro necessario per ottenere una comprensione completa dei fattori causali. Con la maggior parte dei casi causati da mutazioni genetiche che si verificano spontaneamente è raro che CdLS è ereditaria, anche se la ricerca ha indicato che una persona con la sindrome può passarlo al loro bambino.
Molti operatori sanitari considerano CDLS come spesso sotto o mal diagnosticata. E 'importante notare che un bambino con la sindrome può presentare solo alcuni sintomi associati da quelli identificati. E 'anche possibile per i bambini di avere molti sintomi simili, ma non la stessa condizione. I seguenti segni sono le caratteristiche più tipiche della sindrome usato nella diagnosi:
Il trattamento delle persone con CdLS è di solito interdisciplinare con il discorso, professionale e fisioterapisti tutti giocano un ruolo chiave. I bambini con la condizione si svilupperà a tassi variabili, ma con una media di progressione più lenta nelle aree cognitive e fisiche. Discorso è comunemente in ritardo anche nei casi lievi.
L'aspettativa di vita è in genere anche in età adulta per la maggior parte delle persone con CdLS, ma dipende in larga misura il livello di assistenza a disposizione del loro stato di salute generale dell'individuo e. A causa di alcune delle natura fisica della condizione una persona con la sindrome sarà più suscettibile di incidenti rispetto alla media della popolazione.
Ulteriori complicazioni di salute in materia di difetti cardiaci possono avere un effetto sulla aspettativa di vita, ma la valutazione precoce e l'intervento può aiutare contro questo. Reflusso gastroesofageo e intestinali anomalie possono anche essere fattori che possono abbreviare durata della vita se non trattata.
I progressi nella cura medica e terapie ha avuto effetti significativi sulla non solo migliorare la qualità della vita delle persone con CdLS, ma anche ad aumentare l'aspettativa di vita in generale. Con la diagnosi precoce e la cura attenta clinica ci sono molte opzioni disponibili per aiutare le persone con la sindrome.