Conosciuto anche come sindrome di Cry Gatto e la sindrome 5p-, si tratta di una condizione estremamente rara causata dalla delezione di materiale genetico sul â € ~p ARMA € ™ (il piccolo braccio) del cromosoma 5. Non si sa che cosa provoca questa rara eliminazione cromosomica. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la delezione del cromosoma o guasto avviene mentre la cella sperma o uovo è ancora nelle prime fasi di sviluppo.
La sindrome Cat Piangere è infatti così raro che ita € ™ s molto improbabile per un genitore per ottenere un secondo figlio con la stessa condizione. Secondo le stime 5p meno Society, circa 50 a 60 bambini negli Stati Uniti sono nati con questa sindrome ogni anno.
I sintomi clinici variano tra gli individui. Di solito, essi comprendono un acuto grido come un gatto, ritardo nello sviluppo, ritardo mentale, dimensione della testa piccola (microcefalia), caratteristiche facciali, occhi ampiamente distanziati, il tono muscolare debole e basso peso alla nascita nella prima infanzia. Con il tempo, il grido di gatto-come generalmente diventerà meno evidente.
La maggior parte delle persone affette da questa sindrome difficoltà linguistiche esperienza. Circa la metà dei bambini possono imparare adeguate competenze verbali per comunicare in modo efficace, mentre altri imparano usando frasi brevi. Altri possono esprimersi usando solo poche parole di base, lingua dei segni o gesti.
Altre caratteristiche di 5p-sindrome possono includere scoliosi, ritardi nel camminare, difficoltà di alimentazione, iperattività, e ritardo significativo. Una percentuale minore dei bambini affetti ottenere nasce con diversi difetti organo gravi così come altre condizioni che potrebbero essere pericolose per la vita.
Fare una diagnosi corretta per una malattia rara o genetica può in molti casi essere molto impegnativo. In genere, gli operatori sanitari guardano la storia medica di una persona, i sintomi, condurre un esame fisico, e svolgono i risultati dei test di laboratorio, in modo da fare una diagnosi completa.
la diagnosi sindrome è generalmente fatta al momento della nascita in ospedale. La caratteristica clinica più importante della sindrome pianto Cat è un grido di gatto-come in un bambino appena nato. Inoltre, l'analisi dei cromosomi della persona può essere effettuata dalla struttura sanitaria. Se il personale medico lo ritengano opportuno, si può decidere di eseguire i test più avanzati.
La maggior parte dei casi di sindrome 5p- non sono genetica. Di solito, la delezione cromosomica avviene come un evento casuale nel primo sviluppo fetale o durante la formazione uova o sperma. In genere, le persone che si Cri du Chat non hanno una storia familiare della malattia rara.
Mentre nessun trattamento specifico per la sindrome 5p- è disponibile, si consiglia di che si avvia l'intervento precoce nei diversi aspetti della terapia fisica. Questo può includere il motore e le tappe fisiche, come in piedi e seduti, comunicazione (insegnamento della lingua dei segni e / o terapia del linguaggio), la modifica del comportamento rivolgendosi breve lasso attenzione, aggressività e iperattività, così come imparare in forma di educazione speciale.
I bambini più grandi e adulti con questa condizione che ancora sperimentare le sfide discorso potrebbero beneficiare di un dispositivo di comunicazione adeguato. I bambini che nascono con questa condizione genetica, molto probabilmente bisogno di sostegno continuo da un team composto da un'ampia dei genitori, esperti medici, professionisti dell'educazione e terapisti, per aiutarli a raggiungere il loro massimo potenziale.
La maggior parte delle persone nate con la sindrome esperienza un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, una piccola percentuale di bambini nati con questa condizione non soffrono di gravi difetti di organi, nonché alcune altre diverse complicazioni mediche pericolose per la vita. Questi bambini potrebbero avere una prognosi peggiore. In tali casi, l'approccio migliore sarebbe quello di ottenere informazioni sulla aspettativa di vita dal medico curante del paziente. Tuttavia, dato il sostegno e l'attenzione necessari, coloro che soffrono di questa rara sindrome può avere un'aspettativa di vita normale.
Di solito, i bambini e gli adulti che hanno questa sindrome sono felice e cordiale, e godono di interazione sociale. Con intervento educativo precoce e costante, con la lingua e la terapia fisica, i bambini affetti da Cri du Chat o sindrome 5p- possono raggiungere il loro massimo potenziale e condurre una vita significativa, appagante come membri della famiglia e della comunità di valore.