Aussi connu sous le nom de Cat Cry Syndrome et 5p-syndrome, il s'agit d'une condition extrêmement rare causée par la suppression de matériel génétique sur le «bras pc» (le petit bras) du chromosome 5. On ne sait pas ce qui cause cette rare Délétion chromosomique. Cependant, dans la plupart des cas, la deletion ou la rupture du chromosome survient alors que le sperme ou l'ovule est encore aux premiers stades de développement.
Le Syndrome Cat Crying est en fait si rare qu'il est très peu probable pour un parent d'obtenir un deuxième enfant ayant la même condition. Selon les estimations de 5p moins la Société, environ 50 à 60 enfants aux États-Unis sont nés avec ce syndrome chaque année.
Les symptômes cliniques varient selon les individus. Habituellement, ils incluent un cri cataclysmique, un retard de développement, un retard mental, une petite taille de la tête (microcéphalie), des traits distinctifs du visage, des yeux largement espacés, un faible tonus musculaire et un poids insuffisant à la naissance. Avec le temps, le cri semblable à un chat deviendra généralement moins apparent.
La plupart des personnes touchées par ce syndrome éprouvent des difficultés linguistiques. Environ la moitié des enfants peuvent apprendre des habiletés verbales adéquates pour communiquer efficacement, tandis que d'autres apprennent à utiliser des phrases courtes. D'autres peuvent s'exprimer en utilisant seulement quelques mots de base, langue de signe ou gestes.
D'autres caractéristiques du syndrome 5p peuvent inclure la scoliose, les retards dans la marche, les difficultés d'alimentation, l'hyperactivité et le retard important. Un petit pourcentage des enfants touchés naissent avec différents défauts graves d'organe ainsi que d'autres conditions qui pourraient mettre la vie en danger.
Faire un bon diagnostic pour une maladie rare ou génétique peut dans la plupart des cas être assez difficile. Généralement, les professionnels de la santé regardent les antécédents médicaux d'une personne, les symptômes, conduisent un examen physique et réalisent des résultats de tests de laboratoire afin de faire un diagnostic complet.
Le diagnostic du syndrome est généralement fait à la naissance à l'hôpital. La caractéristique clinique la plus marquante du syndrome du chat pleureur est un cri de chat dans un nouveau-né. De plus, une analyse des chromosomes de la personne peut être effectuée par l'établissement de santé. Si le personnel médical le juge approprié, ils peuvent vouloir effectuer des tests plus avancés.
La majorité des cas de syndrome 5p ne sont pas génétiques. Habituellement, la deletion chromosomique se produit comme un événement aléatoire dans le développement fœtal précoce ou pendant les oeufs ou la formation de sperme. Généralement, les personnes qui reçoivent Cri du Chat n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie rare.
Bien qu'il n'existe aucun traitement spécifique pour le syndrome 5p, il est recommandé d'entreprendre une intervention précoce dans les différents aspects de la thérapie physique. Cela peut inclure des étapes motrices et physiques telles que la position debout et assise, la communication (enseignement de la langue des signes et / ou orthophonie), la modification du comportement, l'attention et l'hyperactivité, ainsi que l'apprentissage sous forme d'éducation spéciale.
Les enfants plus âgés et les adultes avec cette condition qui subissent encore des défis de la parole pourrait bénéficier d'un dispositif de communication approprié. Les enfants qui naissent avec cette condition génétique auront probablement besoin d'un soutien continu d'une vaste équipe composée des parents, des experts médicaux, des professionnels de l'éducation et des thérapeutes, pour les aider à atteindre leur potentiel maximal.
La majorité des personnes nées avec le syndrome éprouvent une espérance de vie normale. Cependant, une petite proportion d'enfants nés avec cette condition souffrent de défauts graves d'organe ainsi que d'autres diverses complications potentiellement mortelles. Ces enfants pourraient avoir un pronostic pire. Dans de tels cas, la meilleure approche consisterait à obtenir des renseignements sur l'espérance de vie du médecin traitant. Cependant, compte tenu du soutien et de l'attention nécessaires, les personnes atteintes de ce syndrome rare peuvent avoir une espérance de vie normale.
Habituellement, les enfants et les adultes qui ont ce syndrome sont heureux et amicaux, et ils apprécient l'interaction sociale. Avec une intervention éducative précoce et continue, de même que la langue et la physiothérapie, les enfants atteints de Cri du Chat ou de 5p-Syndrome peuvent atteindre leur potentiel maximal et mener une vie significative, accomplissant des vies en tant que membres appréciés de la famille et de la communauté.