고양이 크리 (Cat Cry) 증후군 및 5p 증후군으로도 알려져 있으며, 이것은 5 번 염색체의 작은 팔 (arm)에있는 유전 물질의 삭제로 인해 매우 드문 상태입니다. 염색체 결실. 그러나 대부분의 경우 염색체의 결실이나 파괴는 정자 또는 난자가 발달 초기 단계에있는 동안 발생합니다.
우는 고양이 증후군은 실제로 매우 드물어 부모가 동일한 상태를 가진 두 번째 아이를 갖게 될 가능성은 거의 없습니다. 학회 견적을 뺀 5p에 따르면 매년 미국에서 50-60 명의 어린이들이이 증후군으로 태어납니다.
임상 증상은 개인마다 다릅니다. 보통 고양이 같은 고음 소리, 발달 지연, 정신 지체, 작은 머리 크기 (소두증), 독특한 얼굴 특징, 넓은 간격의 눈, 약한 근육 긴장 및 유아기의 저체중을 포함합니다. 시간이 지남에 고양이 같은 외침은 일반적으로 덜 분명해집니다.
이 증후군의 영향을받는 대부분의 사람들은 언어의 어려움을 경험합니다. 어린이의 약 절반이 효과적인 의사 소통을 위해 적절한 언어 구사 능력을 습득하고 일부는 짧은 문장을 사용하여 학습합니다. 다른 사람들은 몇 가지 기본 단어, 수화 또는 제스쳐 만 사용하여 자신을 표현할 수 있습니다.
5p 증후군의 다른 특징으로는 측만증, 보행 장애, 수유 장애, 과다 활동 및 유의 한 지체 등이 있습니다. 영향을받는 어린이의 사소한 비율은 다른 심각한 장기의 결함뿐만 아니라 생명을 위협 할 수있는 다른 상태로 태어납니다.
드물거나 유전적인 질병에 대한 적절한 진단을 내리는 것은 대부분의 경우 매우 어려울 수 있습니다. 일반적으로 의료 전문가는 사람의 병력, 증상, 신체 검사를 실시하고 종합적인 진단을 내리기 위해 실험실 테스트 결과를 수행합니다.
증후군 진단은 일반적으로 출생시 병원에서합니다. 우는 고양이 증후군의 가장 두드러진 임상 특징은 신생아의 고양이 같은 외침입니다. 또한, 사람의 염색체 분석은 보건 시설에서 수행 할 수 있습니다. 의료 종사자가 적합하다고 판단되면보다 고급 검사를 수행 할 수 있습니다.
5p- 증후군의 대부분은 유전 적이 아닙니다. 일반적으로 염색체 결실은 태아의 초기 발달이나 난자 또는 정자 형성 과정에서 무작위적인 사건으로 발생합니다. 일반적으로 크리 두 채트 (Cri du Chat)를받는 사람들은 희귀 한 상태의 가족력이 없습니다.
5p- 증후군에 대한 구체적인 치료법은 없지만, 물리 치료의 여러 측면에서 조기 개입을 시작하는 것이 좋습니다. 여기에는 일어 서거나 앉기, 의사 소통 (수화 교육 및 / 또는 언어 치료), 짧은 관심 시간, 공격성 및 과잉 행동을 다루는 행동 수정, 특수 교육의 형태로 학습 등의 운동 이력표가 포함될 수 있습니다.
연설의 어려움을 여전히 경험하고있는이 상태의 더 나이 많은 아이들과 어른들은 적절한 통신 장치로부터 이익을 얻을 수 있습니다. 이 유전 상태로 태어난 어린이는 부모님, 의료 전문가, 교육 전문가 및 치료사로 구성된 광범위한 팀의 지속적인 지원이 필요할 것입니다.
이 증후군으로 태어난 대부분의 사람들은 정상적인 평균 수명을 경험합니다. 그러나,이 상태로 태어난 아이들의 작은 비율은 심각한 장기 결함뿐만 아니라 다른 다양한 생명을 위협하는 의학적 합병증으로 고통받습니다. 그러한 아이들은 예후가 더 나쁠 수 있습니다. 그러한 경우, 최선의 방법은 영향을받은 사람에게 참석 한 의사의 예상 수명에 대한 정보를 얻는 것입니다. 그러나 필요한 지원과주의를 기울이면이 희귀 한 증후군을 앓고있는 사람들은 정상적인 평균 수명을 가질 수 있습니다.
보통이 증후군을 앓고있는 어린이와 성인 모두 행복하고 우호적이며 사회적 상호 작용을 즐깁니다. 언어 및 물리 치료와 함께 초기 및 지속적인 교육 개입으로 크리 두 채 (Cri du Chat) 또는 5p- 증후군을 앓고있는 어린이는 가치있는 가족 및 지역 사회 구성원으로서의 삶을 누리며 의미있는 삶을 누리고 최대한의 잠재력을 발휘할 수 있습니다.