Bloom syndrome (Bloom-Torre-Machacek 증후군)은 David Bloom 박사가 처음 인식하고 기술 한 두 가지 열성 유전으로부터 유전 된 희귀 유전 질환입니다. 감염된 사람은 종종 끊어지고 다시 정렬되는 염색체를 보여줌으로써 일찍이 암이 생기는 경우가 있습니다. 결과적으로,이 증후군을 앓고있는 개인은 수명이 짧습니다.
블룸 증후군은 BLM 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 세포 분열 동안 재조합을 통제하는 역할을한다. 그러나 증후군을 앓고있는 환자의 경우이 특정 유전자의 기능 장애가 있습니다.
결함은 염색체 파손 및 재 배열을 유발하여 발육 장애 및 비정상적인 저신장과 같은 다양한 합병증을 유발합니다. 빈번한 세포 사멸은 또한 비정상적인 세포 분열 동안 발육 장애를 일으킨다.
아이들은 상 염색체 열성 패턴으로 블룸 증후군을 유전합니다.
블룸 증후군을 가진 사람들은 어린 나이에 피부 발진이 발생합니다. 발진은 손, 목 및 얼굴을 포함하여 태양에 노출 된 신체 부위에 나타납니다. 반점은 태양에 드러 낼 때 증가한다.
흔한 증상은 혈액 모세 혈관의 충혈과 팽창의 결과로 발생하는 발진의 발적입니다.
또한, 환자는 혈액 모세 혈관이 영구적으로 팽창하여 붉은 반점이 생길 수 있습니다. 나비 패턴이있는 얼룩은 코의 다리를 가로 질러 나타납니다.
이 증후군 환자는 작은 턱 아래, 길고 좁은 얼굴, 눈에 띄는 귀와 큰 코를 포함하는 뚜렷한 얼굴 특징을 나타냅니다.
또 다른 증상은이 증후군을 앓고있는 사람들의 고음 소리입니다.
블룸 증후군 환자는 당뇨, 귀 감염, 재발 성 폐렴과 같은 합병증이 많습니다. 중등도에서 중증 정도의 면역 결핍의 결과로 폐렴이 발생합니다.
의사는 염색체 연구를 이용하여 블룸 증후군을 확인합니다. 이 연구는 광범위한 병력과 시각적 특징을 결합시킵니다. 일반적으로 열성 부모의 집단에서 태어난 어린이는 증후군에 걸릴 확률이 25 %입니다.
지금까지 증후군의 치료법은 근본적인 원인을 치료할 수 없기 때문에 알려지지 않았습니다. 따라서 의료 개입은 예방 조치에 초점을 맞추고 있습니다.
또한, 치료는 귀 감염, 암 및 폐렴을 포함하는 증후군에 의해 야기되는 2 차 질환을 치료하는 것을 목표로한다. 의료 전문가는 일반적인 방법으로 2 차 병을 치료합니다. 그러나 암에 관한 한 예외가 있습니다. 환자는 세포의 감수성 때문에 화학 물질이나 방사선 량을 줄입니다.
블룸 증후군 환자의 과민성 세포는 화학 요법 및 방사선 치료를 얼마나 오래받을 수 있는지에 영향을 미칩니다. 그들의 세포는 일반적으로 오랜 시간 동안 거친 치료를하지 않습니다.
증후군과 관련된 잠재적 인 합병증 때문에 치료는 사전 예방 조치를 취하는 것을 포함합니다. 대책에는 여러 형태의 암에 대한 빈번한 검진, 악성 종양에 대한 정기적 인 검진, 그리고 피부 노출을 피하는 것이 포함됩니다.
블룸 증후군 환자의 수명은 다양하지만, 일반적으로 약 27 년의 평균 수명이 단축됩니다. 조기 사망의 주요 원인은 암입니다. 암은 한 가지 유형으로 발전 할 수 있지만 암의 종류에 따라 진행되어 조기 사망의 위험을 증가시킵니다. 일부는 어린 시절부터 암으로 고통을 겪지 만 대부분의 환자에서 암은 20 대 초반 또는 20 대 중반의 십대 후반기에 발생합니다.
그러나 조기 진단과 적절한 치료 관리는 수명을 연장시킵니다.
그럼에도 불구하고 수많은 합병증을 겪고있는 블룸 증후군 환자들도 생산적인 삶을 영위합니다. 이러한 개인은 정상이거나 거의 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 블룸 증후군을 앓고있는 대부분의 남성은 정자를 생산할 수 없기 때문에 불임 상태로 남아 있습니다. 반대로,이 증후군을 가진 일부 여성들이 건강한 어린이를 낳았다는 기록이 있습니다.
블룸 증후군은 매우 드문 질병입니다. 이 질병은 일반적으로 아시 케 나지 유대인들 사이에서 나타납니다. 1954 년 진단 이후 블룸 증후군은 170 건에 불과하다는보고가있다. 모든 경우의 약 33 %가 아시 케 나지 인구 중 하나라고 생각됩니다. 또한, Ashkenazi 사람들의 100 명당 1 명이 열성 유전자의 운반체임을 추측합니다.