sindrom Bloom (Bloom-Torre-Machacek sindrom) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang diwarisi daripada dua sifat-sifat resesif, yang diiktiraf pertama dan digambarkan oleh Dr. David Bloom. Dijangkiti kromosom orang pameran yang memecahkan dan menyusun semula kerap, menyebabkan kes kanser pada awal kehidupan. Akibatnya, individu yang mengalami sindrom ini mempunyai jangka hayat yang pendek.
sindrom mekar berkembang sebagai hasil mutasi gen BLM. gen yang bertanggungjawab untuk mentadbir penggabungan semula semasa pembahagian sel. Walau bagaimanapun, bagi pesakit yang mengalami sindrom, terdapat kerosakan gen tertentu.
Kecacatan itu menyebabkan kerosakan kromosom dan penyusunan semula yang membawa kepada pelbagai komplikasi seperti pertumbuhan terbantut dan kedudukan pendek yang tidak normal. sel mati yang kerap juga menyebabkan pertumbuhan terbantut semasa pembahagian sel yang tidak normal.
Kanak-kanak mewarisi sindrom Bloom dalam corak resesif autosomal.
Orang dengan sindrom Bloom membangunkan ruam kulit pada usia yang awal. Ruam muncul di bahagian-bahagian badan yang terdedah kepada cahaya matahari termasuk tangan, leher, dan muka. Bintik-bintik meningkatkan apabila terdedah kepada cahaya matahari.
A gejala yang biasa adalah kemerahan ruam membangun akibat daripada kesesakan dan pengembangan kapilari darah.
Juga, pesakit boleh membangunkan blotches merah akibat daripada pengembangan tetap kapilari darah. The blotches yang mempunyai corak rama-rama muncul merentasi jambatan hidung seseorang.
Orang dengan sindrom ini juga mempamerkan ciri-ciri wajah yang berbeza yang termasuk rahang kecil yang lebih rendah, muka panjang dan sempit, dan telinga menonjol dan hidung besar.
Gejala lain ialah suara nyaring daripada orang yang mengalami sindrom ini.
pesakit Bloom sindrom ini biasanya mempunyai banyak komplikasi seperti kencing manis, jangkitan telinga, dan radang paru-paru yang berulang. Mereka membangunkan pneumonia akibat kurang daya tahan yang terdiri daripada sederhana kepada teruk.
Doktor mengenal pasti sindrom mekar menggunakan kajian kromosom. Kajian pasangan sejarah perubatan yang luas dan ciri-ciri visual. Biasanya, kanak-kanak yang dilahirkan oleh satu set ibu bapa resesif mempunyai peluang 25% daripada kontrak sindrom.
Setakat ini, penawar untuk sindrom itu tidak diketahui kerana punca tidak boleh dirawat. Oleh itu campur tangan perubatan memberi tumpuan kepada langkah-langkah pencegahan.
Juga, rawatan bertujuan untuk merawat penyakit-penyakit sekunder yang disebabkan oleh sindrom termasuk jangkitan telinga, kanser, dan pneumonia. Pakar-pakar perubatan merawat penyakit menengah dalam cara yang biasa. Walau bagaimanapun, apabila ia datang kepada kanser, terdapat pengecualian. Pesakit menjalani dos yang dikurangkan daripada bahan kimia atau radiasi kerana sifat kepekaan sel-sel mereka.
Sel-sel hipersensitif pesakit dengan sindrom Bloom juga memberi kesan kepada berapa lama mereka boleh menjalani kemoterapi dan radiasi. sel-sel mereka biasanya tidak berdiri rawatan keras untuk tempoh masa yang lama.
Akibat komplikasi keupayaan yang berkaitan dengan sindrom, rawatan melibatkan mengambil langkah-langkah berjaga-jaga. Langkah tersebut termasuk pemeriksaan kerap untuk pelbagai bentuk kanser, pemeriksaan secara berkala bagi apa-apa tanda-tanda kanser dan pendedahan kulit mengelakkan untuk matahari.
Walaupun jangka hayat individu dengan sindrom Bloom berbeza, secara umumnya, mereka mempunyai jangka hayat dipendekkan kira-kira 27 tahun. Punca utama kematian awal adalah kanser. Kanser boleh berkembang sebagai satu jenis tetapi maju ke jenis kanser sekali gus meningkatkan risiko kematian awal. Walaupun sesetengah mengalami kanser sejak dari zaman kanak-kanak, bagi kebanyakan pesakit, kanser terbentuk pada usia remaja lewat, awal atau pertengahan 20-an.
Walau bagaimanapun, diagnosis awal dan pentadbiran rawatan yang sewajarnya melanjutkan jangka hayat mereka.
Namun begitu, walaupun orang dengan sindrom Bloom menghadapi pelbagai komplikasi, mereka menjalani kehidupan yang produktif. Individu-individu seperti sama ada normal atau mempunyai kecerdasan hampir normal. Kebanyakan lelaki yang mengalami sindrom Bloom kekal subur disebabkan ketidakupayaan untuk menghasilkan sperma. Sebaliknya, ia adalah tentang rekod itu sesetengah wanita dengan sindrom ini telah melahirkan anak yang sihat.
sindrom Bloom adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Penyakit ini nampaknya biasa di kalangan penduduk Yahudi Ashkenazi. Sejak diagnosis pada tahun 1954, terdapat laporan daripada hanya 170 kes sindrom Bloom. Adalah dipercayai bahawa kira-kira 33% daripada semua kes adalah di kalangan penduduk Ashkenazi ini. Juga, anggaran menunjukkan bahawa satu dalam setiap 100 Ashkenazi orang adalah pembawa gen resesif.