Tay-Sachs Penyakit Jangka Hayat

penyakit Tay-Sachs (juga kadangkala dirujuk sebagai infantile penyakit Tay-Sachs) adalah keadaan yang dicirikan oleh kemerosotan perlahan sel-sel saraf. Seterusnya, ini dapat mengurangkan kebolehan mental, fizikal dan kognitif masa ke masa.

Ia dikatakan bahawa keadaan ini adalah hasil daripada lebihan pengeluaran gangliosida (komponen membran sel) yang kemudiannya berhijrah ke sel-sel neuron dalam otak. penyakit Tay-Sachs juga disebabkan oleh kekurangan enzim HEXA dan mutasi baru masih ditemui sebagai kemajuan penyelidikan. Walaupun tidak ada rawatan yang kini dikenali atau penawar, jangka hayat akan berbeza-beza bergantung kepada apabila penyakit pertama membentangkan sendiri.

Klasik (Kechil) Tay-Sachs Penyakit

Ia pertama harus diperhatikan bahawa bayi penyakit Tay-Sachs biasanya hadir apabila janin membangun. Walau bagaimanapun, adalah sukar untuk mengesan sebarang gejala sehingga selepas kelahiran. Dalam hal varian ini, bayi akan kelihatan berkembang secara normal semasa enam bulan pertama mereka. Ini diikuti oleh kemerosotan yang perlahan tetapi ketara dari segi fizikal dan mental. Dalam beberapa kes, keadaan yang dikenali sebagai "respons mengejutkan" akan berlaku akibat hipersensitiviti kepada sentuhan secara tiba-tiba atau bunyi.

Sebagai neuron menjadi buncit dari gangliosida mereka, keadaan bayi akan terus menjadi lebih teruk. Beliau mungkin mengalami keadaan yang lain seperti buta, lumpuh, atrofi otot dan ketidakupayaan untuk menelan. Oleh kerana otak masih dalam bentuk yang paling awal pembangunan, prognosis umumnya miskin. Bayi biasanya akan mati sebelum empat tahun.

Juvenile Onset

Ini adalah bentuk yang jarang ditemui penyakit Tay-Sachs. Tanda-tanda awal biasanya akan hadir sendiri yang berumur antara dua dan sepuluh. Ia dikatakan bahawa pengeluaran sedikit HEXA enzim yang dinyatakan di atas melambatkan perkembangan keseluruhan penyakit. Inilah sebabnya mengapa gejala cenderung untuk membangunkan sedikit kemudian dalam kehidupan dan perkembangan ini agak perlahan. Penurunan mantap dalam kemahiran kognitif, koordinasi motor yang lemah, masalah pertuturan dan ataxia segelintir keadaan yang akan terhasil daripada varian ini jarang berlaku.

Walau bagaimanapun, ia masih diperhatikan bahawa jangka hayat adalah terhad. Mereka yang menghidap juvana penyakit Tay-Sachs boleh (biasanya) menjangkakan jangka hayat tidak lebih daripada 15 tahun.

Onset lewat

Juga dirujuk sebagai dewasa-awal penyakit Tay-Sachs, gejala terang-terangan biasanya akan bermula antara umur 30 dan 40. Ada kalangan merujuk kepada varian ini sebagai penyakit Tay-Sachs "kronik". Ia adalah menarik untuk ambil perhatian bahawa walaupun diagnosis positif mungkin berlaku antara 30 dan 40 tahun, sesetengah percaya bahawa tanda-tanda awal akan bermula seawal awal remaja.

Antara syarat-syarat yang berkaitan dengan lewat permulaan Tay-Sachs termasuk ingatan dan masalah pemahaman, pertuturan tidak jelas, atrofi otot, gaya berjalan tak mantap dan juga penyakit mental. Walau bagaimanapun, kita perlu ambil perhatian di sini bahawa buta dan pekak akan biasanya tidak berlaku (bertentangan dengan kedua-dua bentuk yang lain). Ia masih tidak biasa bagi pesakit yang akan terpaksa menggunakan kerusi roda bagi baki kehidupan dewasa mereka.

Salah satu daripada isu-isu dengan diagnosis terlebih dahulu daripada borang ini adalah bahawa pada masa lalu, genetik molekul tidak difahami sepenuhnya. Ia adalah untuk sebab ini yang lewat permulaan Tay-Sachs sering keliru dengan keadaan zahir yang serupa seperti ataxia Freidrich dan penyakit Sandhoff.

Jangka hayat mereka yang mengalami lewat permulaan penyakit Tay-Sachs boleh berbeza-beza. Malah, majoriti kes-kes tidak maut dalam dan diri mereka sendiri dan talian hayat mereka seolah-olah menjadi agak terjejas. Ini timbul daripada hakikat bahawa penyakit ini akan berhenti berjalan.

comorbidity Issues

Akhir sekali, kita mesti mengambil kira keadaan serentak yang boleh memberi kesan jangka hayat mereka yang mempunyai penyakit Tay-Sachs; terutamanya pelbagai lewat permulaan. Kekurangan pergerakan, sistem imun yang menurun dan pemakanan yang tidak sihat semua boleh menjadi faktor yang akan menghadkan jangka hayat seseorang.

Kerana tidak ada rawatan yang diketahui, isu-isu seperti yang perlu diambil kira untuk memastikan bahawa pesakit tidak akan mengalami penyakit sekunder yang boleh membawa kepada kematian awal. Adalah diharapkan penyelidikan genetik masa depan akan memberi penerangan tentang pilihan rawatan yang berpotensi dari kedua-dua perspektif genetik dan farmakologi.