Tay-Sachs hastalığı (bazen infantil Tay-Sachs hastalığı olarak da ifade edilir), sinir hücrelerinin yavaş dejenerasyonuyla karakterize edilen bir durumdur. Buna karşılık, zamanla zihinsel, fiziksel ve bilişsel yeteneklerin azalmasına neden olur.
Bu durumun, beyindeki nöron hücrelerine ilerleyen gangliositlerin (hücresel zarların bileşenleri) aşırı bir üretiminin sonucu olduğu düşünülmektedir. Tay-Sachs hastalığına HEXA enzim eksikliği ve yeni mutasyonlar hala araştırma ilerlemeleri olarak keşfediliyor. Halen bilinen bir tedavi veya tedavi olmamasına rağmen, yaşam beklentisi, hastalığın ilk ortaya çıktığı zamana bağlı olarak değişecektir.
İlk önce, fetus gelişirken infantil Tay-Sachs hastalığının normalde mevcut olduğuna dikkat edilmelidir. Bununla birlikte, doğumdan sonra herhangi bir belirti tespit etmek zordur. Bu varyantla ilgili olarak, bebeklerin ilk altı ayı boyunca normal şekilde geliştiği görülür. Bundan sonra fiziksel ve zihinsel yeteneklerin yavaş ve gözle görülür derecede bozulması izlemektedir. Bazı durumlarda ani dokunuşlara veya seslere aşırı duyarlılığın bir sonucu olarak "ürkütücü yanıt" olarak bilinen bir durum ortaya çıkacaktır.
Nöronlar, gangliositlerinden uzaklaştıkça, bebeğin durumu kötüleşmeye devam edecektir. Körlük, felç, kas atrofisi ve yutkunma yetersizliği gibi diğer durumlardan muzdarip olabilir. Beyin hala gelişimin en eski formlarında olduğu için, prognoz genellikle zayıftır. Bebek genelde dört yaşından önce ölür.
Bu, Tay-Sachs hastalığının nadir formudur. Başlangıçtaki semptomlar normalde iki ile on yaş arasında kendini gösterecektir. Sözü edilen HEXA enziminin hafif bir şekilde üretilmesinin hastalığın genel ilerlemesini yavaşlattığı düşünülmektedir. Bu nedenle semptomlar yaşamın biraz ilerisinde ortaya çıkar ve ilerleme biraz yavaştır. Bilişsel becerilerin sürekli bozulması, zayıf motor koordinasyonu, konuşma sorunları ve ataksi, bu nadir varyanttan kaynaklanacak bir avuç koşuldur.
Bununla birlikte, yaşam beklentisinin sınırlı olduğunu hala belirtmek gerekir. Çocuk Tay-Sachs hastalığı teşhisi konanlar normalde 15 yıldan fazla bir ömrü bekleyebilir.
Yetişkin başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı olarak da adlandırılan belirgin semptomlar, normalde 30-40 yaşları arasında başlayacak. Bazı çevreler bu varyantı "kronik" Tay-Sachs hastalığı olarak belirtiyorlar. İlginçtir, bazıları 30-40 yaş arasında olumlu bir tanı ortaya çıkabilirken, bazıları başlangıç semptomlarının erken ergenlik dönemine kadar başlayacağına inanıyor.
Geç başlangıçlı Tay-Sachs ile ilişkili durumlardan bazıları hafıza ve anlama problemleri, konuşma bozukluğu, kas atrofisi, kararsız bir yürüyüş ve hatta zihinsel hastalıktır. Bununla birlikte, burada körlük ve sağırlığın normal olarak oluşmayacağına (diğer iki formun aksine) dikkat etmeliyiz. Hala, erişkin yaşantılarının geri kalanı için bir tekerlekli sandalyeyle sınırlı olma nadir değildir.
Bu formun önceden teşhisine konulan konulardan biri geçmişte moleküler genetiğinin tam olarak anlaşılmadığı idi. Bu nedenle, geç başlangıçlı Tay-Sachs'ın Freidrich ataksisi ve Sandhoff hastalığı gibi dışa dönük benzer koşullarla sık sık karıştığı düşünülmektedir.
Geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığından muzdarip olanların ortalama ömürleri değişebilir. Aslında, vakaların çoğunluğu kendilerinde ölümcül değildir ve yaşam çizgisi nispeten etkilenmemiş gibi gözükmektedir. Bu, hastalığın ilerleyişinin durması gerçeğinden kaynaklanıyor.
Son olarak, Tay-Sachs hastalığının yaşam beklentisini etkileyebilecek eşzamanlı koşulları hesaba katmalıyız; Özellikle geç başlangıçlı çeşitlilik. Hareket yeteneği eksikliği, bağışıklık sisteminde azalma ve beslenme yetersizliği kişinin ömrünü sınırlayacak faktörler olabilir.
Bilinen bir tedavi olmadığından, hastanın erken ölümüne neden olabilecek sekonder hastalıklardan muzdarip olmamasını sağlamak için bu gibi hususların hesaba katılması gerekir. Gelecekteki genetik araştırmanın hem genetik hem de farmakolojik perspektiflerden potansiyel tedavi seçeneklerini aydınlatması umulmaktadır.