Tay-Sachs疾病預期壽命

泰 - 薩病(Tay-Sachs disease)(有時也稱為嬰兒泰 - 薩病)是特徵在於神經細胞緩慢變性的病症。反過來,這導致精神,身體和認知能力隨時間減少。

據認為,這種病症是神經節苷脂(細胞膜組分)過量產生的結果,其隨後遷移到腦內的神經元細胞。 Tay-Sachs病也是由缺乏HEXA酶引起的,並且隨著研究進展,仍然發現更新的突變。雖然目前沒有已知的治療或治療,但預期壽命將隨著疾病首次出現的時間而變化。

經典(嬰兒)Tay-Sachs疾病

首先應該注意到,嬰兒Tay-Sachs疾病通常在胎兒發育時存在。然而,直到出生後很難檢測任何症狀。關於這個變體,嬰兒在他們的頭六個月期間似乎正常發育。這之後是身體和精神能力的緩慢而明顯的惡化。在一些情況下,作為對突然觸摸或聲音的超敏性的結果,將發生被稱為"驚嚇反應”的狀況。

當神經元從它們的神經節苷脂變得膨脹時,嬰兒的狀況將繼續惡化。他或她可能患有其他病症,例如失明,麻痺,肌肉萎縮和不能吞嚥。由於大腦仍處於其最早的發育形式,預後通常很差。嬰兒通常在四歲前死亡。

少年發作

這是Tay-Sachs疾病的最罕見的形式。初始症狀通常會出現在2至10歲之間。據認為,上述HEXA酶的輕微產生減緩了疾病的總體進展。這就是為什麼症狀往往發展稍後的生活和進展有點慢。認知技能,運動協調不佳,言語問題和共濟失調的穩步下降是由這種罕見變體產生的一些條件。

然而,仍然應該指出,預期壽命有限。被診斷患有少年Tay-Sachs病的人可以(通常)預期壽命不超過15年。

晚發

也稱為成人發病的Tay-Sachs疾病,明顯的症狀通常開始於30和40歲之間。一些圈子將該變體稱為"慢性”Tay-Sachs疾病。有趣的是,雖然陽性診斷可能發生在30和40歲之間,但一些人認為最初的症狀將在早期青春期開始。

與晚發性Tay-Sach相關的一些病症包括記憶和理解問題,言語不清,肌肉萎縮,不穩定步態甚至精神疾病。然而,我們應該在這裡指出,盲症和耳聾通常不會發生(與其他兩種形式相反)。患者在其餘的成年生活中被限制在輪椅上仍然是罕見的。

此形式的先前診斷的問題之一是,在過去,其分子遺傳學尚未完全理解。正是由於這個原因,晚發性Tay-Sachs常常與外部類似的情況混淆,如Freidrich共濟失調和Sandhoff病。

患有晚發性Tay-Sachs疾病的人的預期壽命可以變化。事實上,大多數病例本身不是致命的,它們的生命線似乎相對不受影響。這是由於疾病將停止進展的事實。

合作問題

最後,我們必須考慮到可能影響Tay-Sachs疾病患者的預期壽命的並發症狀;特別是晚髮型品種。缺乏流動性,免疫系統減少和飲食不良都可能是限制其壽命的因素。

由於沒有已知的治療,這些問題需要考慮,以確保患者不會患有可能導致過早死亡的繼發性疾病。希望未來的遺傳研究將從遺傳和藥理學角度闡明潛在的治療選擇。