Angelman綜合徵的預期壽命

首先由英國醫師和兒科醫生哈里·安德爾曼在1965年確定,天使曼綜合徵是一種相對罕見的遺傳疾病,估計影響世界各地約12,000至20,000人中約1。

它最常見的是由於染色體15的缺失或與相同染色體相關的其它不規則性引起。遺傳突變也可導致在胚胎早期發育期間或甚至在卵受精時的Angelman綜合徵。在大多數情況下,條件不從親本傳遞下來,而是機會遺傳事件的結果。

嬰兒在達到6至12個月的年齡時,通常不會出現任何Angelman綜合徵的跡象,當發育的里程碑開始變得延遲時,例如無法坐下,而不支持或能發出咕嚕聲。當孩子達到2至3歲時,發生癲癇發作是常見的。一些兒童也可能患有小頭症,導致在頭後部形成異常小的頭部或平坦度。

在過去,天使曼綜合徵被稱為快樂傀儡綜合徵,由於人興奮的性質,他們頻繁的笑聲和微笑以及具有獨特的干擾物理運動,經常與手拍擊。其他症狀包括言語障礙,睡眠問題,短暫的注意力跨度和經常對水的迷戀。

一些具有Angelman綜合徵的個體可能產生某些身體特徵,例如寬口,寬牙齒間隔,伸出舌頭,交叉眼睛和偶爾彎曲脊柱的習慣。

那些與Angelman綜合徵具有正常的預期壽命,雖然沒有特定的治療條件本身,生活質量可以大大提高。身體,職業,溝通和行為治療都可以幫助人們實現自己的最大潛力。除了癲癇發作,具有病症的那些通常具有良好的一般健康。

隨著成熟,安吉爾曼綜合徵的人通常變得不那麼興奮,任何睡眠問題普遍改善。通常智力殘疾繼續進入成年期,言語往往仍然有限或困難。癲癇發作的症狀通常存在,一些成年人發現關節可能變得更僵硬。

在整個成年生活中,一般退化並不常見,並且罕見的Angelman綜合徵的任何症狀隨年齡變得更加顯著。隨著經驗和成熟,受影響的人通常能夠繼續提高他們的溝通能力,以及在他們的生活過程中發展新的技能。

由於許多症狀的性質,安吉爾曼綜合徵的人可能會發現困難甚至是危險的導航外部世界,因為他們努力理解發生在他們周圍的事件或有困難與他人清晰地溝通自己。對水的迷戀也會造成溺水的危險因素。

對Angelman綜合徵的遺傳研究正在進行,一些有希望的早期結果。一些科學家認為,將來有一個遺傳程序可以幫助治療的條件。