1965年に英国の医師および小児科医Harry Angelmanによって最初に同定されたAngelman症候群は、比較的まれな遺伝性疾患であり、世界中の約12,000〜2万人の約1人に影響を及ぼすと推定されています。
これは、染色体15の欠失または同じ染色体に関する他の不規則性によって最も一般的に引き起こされる。遺伝的変異はまた、胚の初期発生中、または卵子授精の時点でも、アンジェルマン症候群につながる可能性がある。ほとんどの場合、その状態は両親から受け継がれず、遺伝的事象の可能性の結果である。
幼児は、サポートされていない、またはうぬぼれの音を出すことができないなど、発達のマイルストーンが遅れ始める6〜12ヵ月齢に達するまで、通常、アンジェルマン症候群の徴候を示さない。発作は、2歳から3歳になると始まるのが一般的です。子供の中には小頭症もあり、頭の後部に異常に小さい頭部または平坦部が発生する場合があります。
これまでアンジェルマン症候群は、興奮しやすい性格、頻繁な笑い声、笑顔、手の羽ばたきなどの物理的な動きがしばしば起こるため、幸せな人形症候群として知られていました。他の症状には、言語障害、睡眠障害、短い注意力、そしてしばしば水との魅力があります。
アンジェルマン症候群のある個人は、広い口、広い歯の間隔、舌を突き出す習慣、目を交差させたり、時には脊柱の湾曲などの特定の身体的特徴を発達させることがある。
アンジェルマン症候群の患者は正常な平均余命を持ち、症状自体に特有の治療法はないが、生活の質を大幅に改善することができる。身体的、職業的、コミュニケーション的、行動療法はすべて、人が最大の可能性を達成するのを助けることができる。発作以外の状態では、通常、健康状態は良好です。
満期になると、アンジェルマン症候群の人々はしばしば興奮しにくくなり、睡眠の問題は一般的に改善される。知的障害が成人期に続き、音声はしばしば限られているか困難なままであることが多い。発作の症状は一般的に残っており、成人の中には関節がより硬くなることがあります。
大人の生活を通して、一般的な退行は一般的ではなく、Angelman症候群の症状が年齢とともに顕著になることはまれです。経験と成熟によって、影響を受けた人々はしばしばコミュニケーション能力の向上と生活の中での新しいスキルの開発を続けることができます。
多くの症状の性質のため、アンジェルマン症候群の人々は、周囲の状況を理解するのに苦労したり、他者とのコミュニケーションをはっきりとすることが困難なため、外界をナビゲートすることを困難または危険にする可能性があります。水に魅了されると、溺れたときに危険因子が生じることもあります。
アンジェルマン症候群の遺伝学的研究は、有望な早期の成果を上げ続けている。将来的には、この状態の治療を助ける遺伝的処置が利用可能となることが、いくつかの科学者の信念である。