ラッセルシルバーシンドロームの寿命

ラッセルシルバー症候群は、通常、成長遺伝子の異常バランスに起因する遺伝性疾患である。障害に罹患している個体は、一般に身長が短く、平均男性は5フィート1インチの高さに達し、平均女性は約4フィート10インチに達する。障害を有する人々の他の特徴には、体重が低いこと、出生時に身長がより低いこと、顔、四肢、または身体の他の部分に対称性がないことが含まれる。

その他の注目すべき症状

障害の他の症状としては、低血糖値、小指の湾曲(クリノダクティリーとして知られる)、より大きな額またはより小さい顎、および消化機能に関する問題が挙げられる。障害を持つ生まれの人は、学習の困難や発言の問題を発症する可能性がより高いかもしれません。しかし、適切な治療と治療では、これは通常は直すことができ、後の人生には存在しにくい可能性があります。

ラッセルシルバーシンドロームの他の名前

多くの遺伝病と同様、ラッセルシルバー症候群に関連したいくつかの名前があります。シルバーラッセル症候群、RSS、シルバーラッセル小人症、SRSなどがあります。障害は小人症と同様の特性を示すので、非医学的専門家には、両者を解読することが困難な場合があります。

統計

この稀な障害は世界中の3000人に約1人の間に影響を及ぼしますが、統計によれば、この数は10万人ごとに1人にもなる可能性があります。しかし、この数は劇的に増加するが、両親のいずれか、または両方が障害を有するか、または家族の成長障害の病歴を有する。ラッセルシルバー症候群の症状は、重篤なものから非常に軽いものまであります。これは、多くの症例が検出されないことを意味します。

認識されたトリートメント

ラッセルシルバー症候群の個人には、利用可能な治療の選択肢がいくつかあります。障害のある人は、通常、適切な種類の治療で完全に機能します。早期診断された場合、望ましい効果を有する治療の可能性は比較的高い。治療は、通常、通常は注射の形態の成長ホルモンの摂取に基づいており、特に成長を刺激する栄養計画を設計しています。

平均余命

ラッセルシルバー症候群の人の見通しは非常にポジティブです。適切な治療とホルモン規制により、診断された人々は信じられないほど充実した長寿命を生きることができます。統計によると、2011年には、この障害で生まれた人の全世界の平均余命は70歳でした。これは遺伝的障害がなくても生まれた個体の世界平均余命とほぼ同じです。これは、この障害が軽度から重度に及ぶ可能性がありますが、診断された人の大部分は、一般的にサポートされていない生活をし、日常の機能を果たすことができることを意味します。しかし、その障害に関する死亡率に関する長期的な研究の欠如があることに留意しなければならない。収集された統計は、障害と診断された患者の平均年齢に基づく一般的な平均余命データの集合である。

免責事項:この記事は、この病状の診断や治療のために使用してはならないことを認識することが重要です。この記事は情報提供を目的としており、あなたまたはあなたが知っている人がこのラッセルシルバー症候群に罹患している可能性があると思われる場合は、診断と治療のオプションについてヘルスケア専門家にお尋ねください。