المتوقع تاي ساكس المرض الحياة

مرض تاي ساكس (كما يشار إليها أحيانا إلى مرض تاي ساكس كما الطفولي) هو حالة تتميز عن تدهور بطيء من الخلايا العصبية. وهذا بدوره يؤدي إلى انخفاض قدراته العقلية والبدنية والمعرفية مع مرور الوقت.

ويعتقد أن هذه الحالة هي نتيجة لفائض الإنتاج من gangliosides (مكونات الأغشية الخلوية) التي تهاجر في وقت لاحق إلى الخلايا العصبية في الدماغ. ويتسبب مرض تاي ساكس أيضا بسبب نقص انزيم سداسي، وما زال يجري اكتشاف الطفرات الجديدة كما تقدم الأبحاث. على الرغم من أنه لا يوجد علاج معروف حاليا أو العلاج، والعمر المتوقع سوف تختلف تبعا عندما مرض تقدم لأول مرة في حد ذاته.

الكلاسيكية (الرضع) تاي ساكس المرض

ينبغي أولا الإشارة إلى أن الطفولي تاي ساكس المرض موجود بشكل طبيعي عند الجنين يتطور. ومع ذلك، فإنه من الصعب للكشف عن أي أعراض حتى بعد الولادة. في ما يخص هذا الخيار، سوف تظهر الرضع لتتطور بشكل طبيعي أثناء هم الأشهر الستة الأولى. ثم اعقب ذلك تدهور بطيء وبعد ملحوظ في القدرات البدنية والعقلية. في بعض الحالات، وهي حالة تعرف باسم "ردود الفعل المفاجئة" يحدث نتيجة لفرط الحساسية لمسات المفاجئة أو الأصوات.

عندما تصبح الخلايا العصبية منتفخة من gangliosides بهم، فإن حالة الطفل يستمر في التدهور. انه أو انها قد تعاني من أمراض أخرى مثل العمى والشلل وضمور العضلات وعدم القدرة على البلع. وبما أن الدماغ لا يزال في أقرب أشكاله التنمية، التكهن فقيرة عموما. فإن الرضع يموتون عادة قبل أربع سنوات من العمر.

حدث ظهور المرض

هذا هو أندر شكل من أشكال مرض تاي ساكس. والأعراض الأولية تقدم عادة أنفسهم الذين تتراوح أعمارهم بين سنتين وعشر سنوات. ويعتقد أن إنتاج طفيف للانزيم سداسي المذكور يبطئ من تطور شامل للمرض. هذا هو السبب تميل الأعراض لتطوير قليلا في وقت لاحق في الحياة والتقدم أبطأ نوعا ما. انخفاض مطرد في المهارات المعرفية، وضعف التنسيق الحركي، ومشاكل في الكلام وترنح حفنة من الظروف التي ستنجم عن هذا البديل نادرة.

ومع ذلك، لا يزال ينبغي الإشارة إلى أن متوسط ​​العمر المتوقع محدودة. أولئك الذين يتم تشخيص الأحداث تاي ساكس المرض يمكن (عادة) توقع عمر لا يزيد عن 15 عاما.

بداية متأخرة

كما يشار إلى الكهلي مرض تاي ساكس، والأعراض العلنية سوف تبدأ عادة تتراوح أعمارهم بين 30 و 40. بعض الدوائر تشير إلى هذا الخيار باسم مرض تاي ساكس "المزمن". ومن المثير للاهتمام أن نلاحظ أنه في حين قد تحدث التشخيص الإيجابي بين 30 و 40 سنة من العمر، ويعتقد البعض أن الأعراض الأولية ستبدأ بقدر ما يعود إلى مرحلة المراهقة المبكرة.

بعض الشروط المرتبطة تأخر ظهور تاي ساكس تشمل الذاكرة ومشاكل الفهم وثقل اللسان، وضمور العضلات، ومشية غير مستقرة وحتى المرض العقلي. ومع ذلك، ينبغي أن نلاحظ هنا أن العمى والصمم وعادة لا يحدث (على العكس من هذين الشكلين أخرى). ولا يزال من غير المألوف بالنسبة للمرضى أن يقتصر على كرسي متحرك للفترة المتبقية من حياتهم منذ الطفولة.

كان واحدا من القضايا مع تشخيص مسبق من هذا النموذج أنه في الماضي، وعلم الوراثة الجزيئي لم تكن مفهومة تماما. وهذا هو السبب في أن تأخر ظهور تاي ساكس كان كثيرا ما يخلط مع ظروف مماثلة ظاهريا مثل ترنح فريدريش والمرض ساندهوف.

متوسط ​​العمر المتوقع من أولئك الذين يعانون من تأخر ظهور مرض تاي ساكس يمكن أن تختلف. في الواقع، فإن معظم الحالات ليست قاتلة في حد ذاتها وشريان حياتهم ويبدو أن تتأثر نسبيا. هذا ينبع من حقيقة أن هذا المرض سوف يتوقف التقدم.

قضايا الاعتلال المشترك

وأخيرا، يجب أن نأخذ بعين الاعتبار الظروف المتزامنة التي قد تؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع من الذين يعانون من مرض تاي ساكس. خصوصا الطائفة في وقت متأخر من بداية. وعدم وجود الحركة، نظام المناعة انخفضت وسوء التغذية يمكن أن يكون كل العوامل التي سوف تحد واحد العمر.

كما أنه ليس هناك علاجات المعروفة، وتحتاج مثل هذه القضايا يجب أن تؤخذ في الاعتبار للتأكد من أن المريض لن يعاني من أمراض الثانوية التي قد تؤدي إلى الوفاة المبكرة. ومن المؤمل أن الأبحاث الجينية في المستقبل سوف تسلط الضوء على الخيارات العلاجية المحتملة من وجهات نظر وراثية والدوائية على حد سواء.