المتوقع بارديه بيدل متلازمة الحياة

بارديه بيدل متلازمة هو اضطراب وراثي نادر للغاية التي عادة ما تكون موروثة. وعادة ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة، ولها تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع في المتألم. حاليا، لا يوجد علاج لهذا المرض وأنه يحتوي على أحوال الطقس غير المواتية. في الوقت الحاضر، والتدخلات الطبية تركز فقط على علاج أعراض محددة والآثار الجانبية من كل المعاناة الفردية مع الشرط، مثل المساعدة في مشاكل في الرؤية، وتقديم المشورة الغذائية أو من خلال زرع الكلى.

يتم تشخيص بارديه بيدل متلازمة السابقة وبدأ العلاج، وأكثر حياة طبيعية يمكن أن يؤدي الطفل الفرد. معظم الناس تشخيص حالة يعاني من تشوهات الكلى. هذه التشوهات يمكن أن يسبب مشاكل التي تتراوح من القضايا الوظيفية خفيفة، وصولا إلى الفشل الكلوي يهدد الحياة. اختبارات دورية لindividualâ € ™ ق وظائف الكلى، والتدخل المبكر لحل أي مشاكل يمكن أن يكون لها أثر إيجابي في متوسط ​​العمر المتوقع للفرد.

ما يقرب من 72-92٪ من الذين يعانون من متلازمة بيدل بارديه يعانون من السمنة السريرية. نتائج متلازمة في ما يسمى السمنة جذعي. وهذا هو، والدهون تتراكم حول الجذع والبطن. وكثير من المرضى الذين يعانون من هذا على المضي قدما لتطوير مرض السكري من النوع 2 نتيجة السمنة. ومن المعروف بداء السكري من النوع 2 أن يكون لها تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع، مع كونها في بعض الأحيان أقل تصل إلى 10 سنوات من عموم السكان. السمنة بشكل عام لها تأثير غير موات تعرف على متوسط ​​العمر المتوقع، مع البدناء يعيشون عادة حياة أقصر من عموم السكان.

الذين يعانون من متلازمة بيدل بارديه لديها حاليا أقل بكثير متوسط ​​العمر المتوقع بالمقارنة مع السكان عموما. السبب الرئيسي للوفاة بالنسبة لمن يعانون من متلازمة بيدل بارديه هو الفشل الكلوي. مرض الكلى المزمن هو سبب رئيسي للمراضة والوفيات بين المصابين. نشعر بالقلق الكلى على تصفية الفضلات من الدم. معظم الناس الذين يعانون من متلازمة بيدل بارديه يعانون من تشوهات هيكلية في الكلى. عادة ما تشمل هذه التشوهات مثل الكلى المتعدد الكيسات، الكلى صغيرة بشكل غير طبيعي، أو غير منتظمة الشكل الكلى. وهذا يقلل من كفاءتها، وهذا يعني أن الكلى ليست قادرة على تصفية الدم وكذلك الكلى طبيعية. هذه النتائج في النفايات الكثير من اليسار في مجرى الدم، والتي لها تأثير سلبي على صحة المتألم. إدارة القضايا الكلى يمكن أن يساعد على تحسين نوعية الحياة والعمر المتوقع للمرضى. مرة واحدة معطوبة الكلى، فإنها لا يمكن إصلاحه. الأدوية وتغيير نمط الحياة، فضلا عن التدخلات الطبية يمكن أن تبطئ معدل الفشل الكلوي. ومع ذلك، وبمجرد أن الكلى تصل إلى نقطة معينة حيث أنها لم تعد قادرة على تحمل الفرد، فإن الخيار الوحيد هو غسيل الكلى اليومي، أو زرع كامل.

مع التقدم في الاكتشافات الطبية، والعلاج من الظروف المرتبطة مع متلازمة بيدل بارديه آخذ في التحسن. بينما كثير من الذين يعانون سوف تشهد الحياة أقصر نظرا للظروف المرتبطة بها، التقدم الطبي يعني متوسط ​​عمر متوقع طبيعي أصبح أكثر من احتمال. مع مدخلات متعددة التخصصات من أخصائيي التغذية من خلال لأطباء المسالك البولية، أمراض القلب وopthalmologists، أصبح من المرجح أن مع المعونة من عمليات زرع الكلى، وتقديم المشورة الغذائية وفحوص طبية منتظمة، قد نأمل قريبا أن يكون الذين يعانون قادرة على العيش طالما حياة السكان عموما .