Síndrome de Bardet Biedl é uma doença genética extremamente rara que geralmente é herdada. Geralmente é diagnosticado durante a infância, e tem um efeito negativo sobre a expectativa de vida do doente. Atualmente, não há cura para a doença e tem um prognóstico desfavorável. Actualmente, as intervenções médicas concentrar-se exclusivamente no tratamento dos sintomas específicos e os efeitos colaterais de cada indivíduo sofre com a condição, como a ajuda com problemas de visão, conselhos dietéticos ou através de transplantes de rim.
A síndrome de Bardet Biedl mais cedo é diagnosticada e tratamento é iniciado, o mais normal uma vida a criança individual pode levar. A maioria das pessoas diagnosticadas com a condição sofre de anormalidades renais. Estas anormalidades podem causar problemas que vão desde problemas funcionais ligeiros, até a falha renal com risco de vida. Testes regulares da função renal de um indivíduo, e intervenção precoce para resolver quaisquer problemas podem ter um efeito positivo da expectativa de vida do indivíduo.
Aproximadamente 72-92% dos sofredores da síndrome de Bardet Biedl sofrem de obesidade clínica. A síndrome resulta no que é chamado obesidade truncal. Ou seja, a gordura se acumula em torno do tronco e abdômen. Muitos pacientes que sofrem isso vai continuar a desenvolver diabetes tipo 2 como resultado da obesidade. Diabetes tipo 2 é conhecido por ter um efeito negativo sobre a expectativa de vida, com algumas vezes sendo até 10 anos inferior à população em geral. A obesidade em geral tem um efeito desfavorável conhecido sobre a expectativa de vida, com indivíduos obesos geralmente vivendo vidas mais curtas do que a população em geral.
Os doentes com síndrome de Bardet Biedl têm actualmente uma esperança de vida consideravelmente mais baixa em comparação com a população em geral. A principal causa de morte para os portadores da síndrome de Bardet Biedl é a insuficiência renal. Doença renal crônica é a principal causa de morbidade e mortalidade entre os doentes. Os rins estão preocupados com a filtragem de resíduos do sangue. A maioria das pessoas que sofrem de Bardet Biedl Síndrome sofrem de anomalias estruturais dos rins. Estes geralmente incluem malformações como rins policísticos, rins anormalmente pequenos ou rins de forma irregular. Isso reduz a sua eficiência, o que significa que os rins não são capazes de filtrar o sangue, bem como um rim normal. Isso resulta em resíduos muito produtos deixados na corrente sanguínea, que tem um efeito negativo da saúde do doente. A gestão de problemas renais pode ajudar a melhorar a qualidade de vida ea expectativa de vida dos pacientes. Uma vez que os rins estão danificados, eles não podem ser reparados. Medicação e mudanças de estilo de vida, bem como intervenções médicas podem retardar a taxa de insuficiência renal. No entanto, uma vez que os rins atingem um certo ponto onde eles já não são capazes de sustentar um indivíduo, a única opção é a diálise diária, ou um transplante completo.
Com os avanços nas descobertas médicas, o tratamento das condições associadas à síndrome de Bardet Biedl está melhorando. Enquanto muitos sofredores vão experimentar uma vida mais curta devido às condições associadas, avanços médicos significam uma expectativa de vida normal está se tornando mais de uma possibilidade. Com a contribuição multidisciplinar de nutricionistas através de urologistas, cardiologistas e oftalmologistas, é cada vez mais provável que com a ajuda de transplantes de rim, conselhos dietéticos e check-ups médicos regulares, os doentes podem esperamos em breve ser capaz de viver uma vida tão longa como a população em geral .