Bardet Biedl Sindrom Jangka Hayat

Bardet Biedl Syndrome adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang biasanya diwarisi. Ia biasanya didiagnosis semasa zaman kanak-kanak, dan mempunyai kesan negatif ke atas jangka hayat pada pesakit. Pada masa ini, tidak ada penawar untuk penyakit ini dan ia mempunyai prognosis yang buruk. Pada masa ini, campur tangan perubatan menumpukan semata-mata kepada merawat gejala tertentu dan kesan sampingan setiap penderitaan individu dengan syarat, seperti bantuan dengan masalah penglihatan, nasihat pemakanan atau melalui pemindahan buah pinggang.

Bardet Biedl Sindrom sebelum didiagnosis dan rawatan dimulakan, lebih normal kehidupan kanak-kanak itu individu boleh memimpin. Kebanyakan orang didiagnosis dengan keadaan yang mengalami keabnormalan buah pinggang. Ini tidak normal boleh menyebabkan masalah yang pelbagai dari isu-isu berfungsi ringan, melalui kehidupan kegagalan buah pinggang mengancam. ujian biasa fungsi buah pinggang yang individualâ € ™ s, dan campur tangan awal untuk menyelesaikan apa-apa masalah boleh mempunyai kesan positif jangka hayat individu.

Kira-kira 72-92% daripada penghidap Bardet Sindrom Biedl mengalami obesiti klinikal. Keputusan sindrom dalam apa yang dipanggil obesiti truncal. Iaitu, lemak berkumpul di sekitar batang dan abdomen. Ramai pesakit yang mengalami ini akan mula untuk membangunkan diabetes jenis 2 akibat daripada obesiti. Diabetes jenis 2 diketahui mempunyai kesan negatif ke atas jangka hayat, dengan itu kadang-kadang menjadi sebanyak 10 tahun lebih rendah daripada penduduk umum. Obesiti pada umumnya mempunyai kesan yang tidak menguntungkan dikenali pada jangka hayat, dengan individu obes biasanya menjalani kehidupan seharian yang lebih pendek daripada penduduk umum.

Penghidap Bardet Sindrom Biedl kini mempunyai jangka hayat yang jauh lebih rendah berbanding penduduk umum. Punca utama kematian bagi penghidap Bardet Sindrom Biedl kegagalan buah pinggang. Penyakit buah pinggang kronik adalah punca utama morbiditi dan kematian di kalangan penghidap. Buah pinggang bimbang dengan menapis bahan buangan di dalam darah. Kebanyakan orang yang mengalami Sindrom Bardet Biedl mengalami keabnormalan struktur buah pinggang. Ini biasanya termasuk kecacatan seperti buah pinggang polisistik, buah pinggang yang luar biasa kecil, atau buah pinggang berbentuk tidak sekata. Ini mengurangkan kecekapan mereka, bermakna buah pinggang tidak dapat menapis darah serta buah pinggang yang normal. Ini menyebabkan bahan buangan terlalu banyak ditinggalkan di dalam aliran darah, yang mempunyai kesan negatif kepada kesihatan pesakit. Pengurusan isu-isu buah pinggang boleh membantu untuk meningkatkan kualiti jangka hayat dan kehidupan penghidap. Apabila buah pinggang rosak, mereka tidak boleh diperbaiki. Ubat-ubatan dan perubahan gaya hidup, serta campur tangan perubatan boleh melambatkan kadar kegagalan buah pinggang. Walau bagaimanapun, apabila buah pinggang mencapai titik tertentu di mana mereka tidak lagi dapat mengekalkan individu, satu-satunya pilihan adalah dialisis setiap hari, atau pemindahan penuh.

Dengan kemajuan dalam penemuan perubatan, rawatan keadaan yang berkaitan dengan Bardet Sindrom Biedl bertambah baik. Walaupun banyak pesakit akan mengalami kehidupan yang lebih pendek disebabkan oleh keadaan yang berkaitan, kemajuan perubatan bermakna jangka hayat normal menjadi lebih daripada satu kemungkinan. Dengan input pelbagai disiplin daripada pakar pemakanan melalui pakar urologi, pakar kardiologi dan opthalmologists, ia menjadi mungkin bahawa dengan bantuan pemindahan buah pinggang, nasihat pemakanan dan tetap pemeriksaan kesihatan, pesakit boleh diharapkan tidak lama lagi dapat hidup selama hidup sebagai penduduk umum .