Bardet Biedl综合征的预期寿命

Bardet Biedl综合征是一种极其罕见的遗传性疾病,通常是遗传性疾病。它通常在儿童期诊断,并对患者的预期寿命有负面影响。目前,对于该疾病没有治愈,并且其具有不利的预后。目前,医学干预仅专注于治疗患有该病症的每个个体的特定症状和副作用,例如帮助视力问题,饮食建议或通过肾移植。

早期的Bardet Biedl综合征被诊断并开始治疗,个体儿童的生活越正常。大多数被诊断患有这种病症的人患有肾脏异常。这些异常可导致从轻度功能问题到危及生命的肾衰竭的问题。定期测试个体的肾功能和早期干预以解决任何问题可以对个体的预期寿命产生积极影响。

约72-92%的Bardet Biedl综合征患者患有临床肥胖症。综合征导致所谓的截肢性肥胖。也就是说,脂肪在躯干和腹部周围积累。许多患有这种情况的患者将由于肥胖而发展为2型糖尿病。已知2型糖尿病对预期寿命具有负面影响,其有时比一般群体低10岁。肥胖一般对预期寿命具有已知的不利影响,其中肥胖个体通常比一般群体寿命更短。

Bardet Biedl综合征的患者与一般人群相比目前的预期寿命相对较低。 Bardet Biedl综合征患者的主要死亡原因是肾衰竭。慢性肾脏疾病是患者发病和死亡的主要原因。肾脏关心从血液中过滤废物。大多数患有Bardet Biedl综合征的人患有肾脏的结构异常。这些通常包括畸形,例如多囊肾,异常小的肾或不规则形状的肾。这降低了它们的效率,意味着肾脏不能过滤血液以及正常的肾脏。这导致太多的废物留在血流中,这对患者的健康具有负面影响。肾脏问题的管理可以帮助改善患者的生活质量和预期寿命。一旦肾脏损坏,它们不能被修复。药物和生活方式的改变,以及医疗干预可以减缓肾衰竭的速度。然而,一旦肾脏到达某一点,在那里他们不再能够维持个体,唯一的选择是每日透析或完全移植。

随着医疗突破的进展,与Bardet Biedl综合征相关的病症的治疗正在改善。虽然许多患者将由于相关的病症而经历较短的寿命,但是医学进步意味着正常的预期寿命变得更可能。通过从营养师到泌尿科医师,心脏病学家和眼科医生的多学科输入,正在变得可能在肾移植,饮食建议和定期体检的帮助下,患者可能很快能够像一般人口一样长寿。