Síndrome de Bardet Biedl Expectativa de vida

El síndrome de Bardet Biedl es un trastorno genético extremadamente raro que suele heredarse. Por lo general se diagnostica durante la infancia, y tiene un efecto negativo en la esperanza de vida de la víctima. Actualmente, no hay cura para la enfermedad y tiene un pronóstico desfavorable. En la actualidad, las intervenciones médicas se centran exclusivamente en el tratamiento de los síntomas específicos y los efectos secundarios de cada individuo que sufre con la condición, como la ayuda con problemas de visión, asesoramiento dietético oa través de trasplantes de riñón.

El síndrome de Bardet Biedl más temprano se diagnostica y se comienza el tratamiento, más normal una vida el niño individual puede conducir. La mayoría de las personas diagnosticadas con la condición sufre de anomalías renales. Estas anomalías pueden causar problemas que van desde problemas funcionales leves hasta la insuficiencia renal que amenaza la vida. Pruebas regulares de la función renal de un individuo, y la intervención temprana para resolver cualquier problema puede tener un efecto positivo de la esperanza de vida del individuo.

Aproximadamente 72-92% de los enfermos del síndrome de Bardet Biedl sufren de obesidad clínica. El síndrome resulta en lo que se llama obesidad truncal. Es decir, la grasa se acumula alrededor del tronco y el abdomen. Muchos pacientes que sufren esto pasarán a desarrollar diabetes tipo 2 como resultado de la obesidad. La diabetes tipo 2 se sabe que tiene un efecto negativo sobre la esperanza de vida, con algunas veces hasta 10 años más bajos que la población general. La obesidad en general tiene un efecto desfavorable conocido sobre la esperanza de vida, con individuos obesos generalmente viviendo vidas más cortas que la población general.

Las víctimas del síndrome de Bardet Biedl tienen actualmente una expectativa de vida considerablemente inferior en comparación con la población general. La principal causa de muerte de los enfermos del síndrome de Bardet Biedl es la insuficiencia renal. La enfermedad renal crónica es la principal causa de morbilidad y mortalidad entre los pacientes. Los riñones se ocupan de filtrar los productos de desecho de la sangre. La mayoría de las personas que sufren de Bardet Biedl Síndrome sufren de anomalías estructurales de los riñones. Éstos incluyen generalmente malformaciones tales como riñones policísticos, riñones anormalmente pequeños o riñones de forma irregular. Esto reduce su eficiencia, lo que significa que los riñones no son capaces de filtrar la sangre, así como un riñón normal. Esto resulta en demasiados residuos de productos dejados en el torrente sanguíneo, que tiene un efecto negativo de la salud de la víctima. La gestión de los problemas renales puede ayudar a mejorar la calidad de vida y la esperanza de vida de los enfermos. Una vez que los riñones están dañados, no pueden ser reparados. La medicación y los cambios en el estilo de vida, así como las intervenciones médicas pueden ralentizar la tasa de insuficiencia renal. Sin embargo, una vez que los riñones llegan a cierto punto donde ya no son capaces de sostener a un individuo, la única opción es la diálisis diaria, o un trasplante completo.

Con los avances en avances médicos, el tratamiento de las condiciones asociadas con el síndrome de Bardet Biedl está mejorando. Mientras que muchos enfermos experimentarán una vida más corta debido a las condiciones asociadas, los avances médicos significan una esperanza de vida normal se está convirtiendo en más de una posibilidad. Con el aporte multidisciplinario de dietistas a través de urólogos, cardiólogos y oftalmólogos, es cada vez más probable que con la ayuda de trasplantes de riñón, consejos dietéticos y revisiones médicas regulares, los enfermos pueden esperar pronto podrá vivir una vida tan larga como la población en general .