Bardet Biedl Sendromu Yaşam Beklentisi

Bardet Biedl Sendromu, genellikle kalıtsal olarak görülen oldukça nadir bir genetik bozukluktur. Genellikle çocukluk çağında teşhis edilir ve hastada yaşam beklentisi üzerinde olumsuz bir etkisi vardır. Halen, hastalık için herhangi bir tedavi mevcut değildir ve olumsuz bir prognoza sahiptir. Günümüzde tıbbi müdahaleler yalnızca görme sorunları, diyet tavsiyesi veya böbrek nakli yoluyla yardım gibi durumla muzdarip kişilerin spesifik semptomlarını ve yan etkilerini tedavi etmek için yoğunlaşmaktadır.

Daha önceki Bardet Biedl Sendromu teşhisi konur ve tedaviye başlanır, bireysel çocuğun yol açabileceği daha normal bir hayat olur. Durumla teşhis edilen çoğu kişide böbrek anormallikleri görülebilir. Bu anormallikler, hafif fonksiyonel sorunlardan hayatı tehdit eden böbrek yetmezliğine kadar değişen sorunlara neden olabilir. Bireyin böbrek fonksiyonunun düzenli olarak test edilmesi ve herhangi bir sorunu çözmek için erken müdahele, bireyin ömrünün olumlu etkilenmesine neden olabilir.

Bardet Biedl Sendromlu hastaların yaklaşık% 72-92'si klinik obezite çekmektedir. Sendrom, truncal obezite denilen sonuçta ortaya çıkar. Yani, gövde ve karın çevresinde yağ birikir. Bu hastalığa yakalanmış birçok hasta, obezite sonucunda tip 2 diyabet gelişmeye devam edecektir. Tip 2 diyabetin yaşam beklentisi üzerinde olumsuz bir etkisi vardır ve bazen de genel nüfusa göre 10 yıl daha düşüktür. Genel olarak obez bireylerin genel popülasyondan daha kısa yaşıyor olması nedeniyle, obezlerin yaşam beklentisi üzerinde olumsuz etkileri olduğu bilinmektedir.

Bardet Biedl Sendromu'ndan olanları şu an için genel nüfusa kıyasla daha düşük bir ömür beklemektedir. Bardet Biedl Sendromu hastalarının ana ölüm nedenleri böbrek yetmezliği. Kronik böbrek hastalığı, morbidite ve mortalitenin başlıca nedenidir. Böbrekler atık ürünlerin kandaki filtrelenmesi ile ilgilidir. Bardet Biedl Sendromundan muzdarip çoğu insan böbreklerin yapısal bozukluklarından muzdarip. Bunlar genellikle polikistik böbrekler, anormal küçük böbrekler veya düzensiz şekilli böbrekler gibi malformasyonları içerir. Bu, verimliliklerini düşürür, böylelikle böbrekler normal bir böbrek kadar kan filtrelemezler. Bu, kan dolaşımında bırakılan çok fazla atık ürünün ortaya çıkmasına ve bu da hastanın sağlığının olumsuz etkisine neden olur. Böbrek sorunlarının yönetimi hastaların yaşam kalitesini ve yaşam beklentilerini iyileştirmeye yardımcı olabilir. Böbrekler hasar gördüklerinde tamir edilemezler. İlaç ve yaşam tarzı değişiklikleri ve tıbbi müdahaleler böbrek yetmezliği oranını yavaşlatabilir. Bununla birlikte, böbrekler artık bireyi devam ettiremedikleri belirli bir noktaya geldiğinde, tek seçenek günlük diyaliz ya da tam nakildir.

Tıbbi atılımlardaki ilerlemeler ile Bardet Biedl Sendromu ile ilişkili durumların tedavisi artıyor. Birçok hasta, ilişkili durumlardan ötürü daha kısa ömür yaşasa da, tıbbi ilerlemeler normal bir yaşam süresinin daha olası bir hale geldiği anlamına gelir. Diyetisyenlerden ürologlara, kardiyologlara ve göz doktorlarına kadar çok disiplinli bilgi girişi ile böbrek nakli, diyet tavsiyesi ve düzenli tıbbi kontroller yardımıyla hastalar umarım yakında genel popülasyon kadar uzun yaşayabilir hale geliyorlar .