Ayrıca, zaman zaman fotoko-tabana iskelet sistemi (FTS) sendromu olarak da adlandırılan Costello sendromu, zihinsel ilerlemenin yavaş olması ve genel olarak gecikmiş gelişim ile karakterize bir hastalıktır. Hastalık doğrudan bir ölüm nedeni olmasa da, birçok yan semptom ve koşullar genellikle ömrünü kısaltır. Bu başka bir şekilde söylemek gerekirse, yaşam beklentisi genellikle kalp rahatsızlığı ve / veya kanserli tümörlerin varlığı ile ilgilidir. Ömrünü uzatmanın mümkün olabileceği araçların yanı sıra, ömrü de etkileyen bazı koşullara bir göz atalım.
Bu şekilde, yalnızca kişinin ömrüyle ilişkilendirilebilecek şeylere atıfta bulunacağız. El ve ayaklar etrafındaki cildin kıvrımlarının büyümesi gibi bazı görsel belirtiler tanıda yardımcı olsa da, bunların genellikle ömrünü etkilemediği düşünülmektedir. Birincil riskler üç önemli alanda ortaya çıkmaktadır:
Bu senaryonun üzerine bu makalenin geri kalanında odaklanacağız.
Bu hastalığı olanların bir takım zayıflamaları ve potansiyel olarak ölümcül kalp rahatsızlıklarına yatkın olmaları oldukça yaygındır. Taşikardi, kalpteki yapısal kusurlar ve hipertrofik kardiyomiyopati (büyümüş bir kalp) en yaygın olanıdır. Bu nedenle, hastalar başlangıçta teşhis edildiklerinde ve hastalık ilerledikçe kardiyak değerlendirmeler almak çok yaygındır. Ayrıca, yüksek tansiyon gibi diğer problemleri önlemek için diyetlerini değiştirmeleri önerilir.
Büyüme hormonu seviyeleri genellikle ergenlik döneminde piktedir ve bundan sonra kademeli olarak azalacaktır. Bununla birlikte, bu normal bozulma, Costello sendromunun varlığı ile arttırılabilir. Büyüme hormonu, yağ / kas oranının düzenlenmesinden ve vücutta hücresel onarımların başlatılmasından sorumlu kimyasallardan biridir.
Düşük büyüme hormonu miktarı ile daha erken mortalite oranları arasında (Costello sendromuna atfen) doğrudan bir korelasyon bulunmamasına rağmen, bu düzenleyici kimyasalın eksikliğinin potansiyel olarak ölümcül koşulların ortaya çıkma ihtimalinin artmasından kısmen sorumlu olabileceği söylenebilir Kanser gibi.
Ergenlik çağının başlarından itibaren, Costello sendromu hastalarının papillom olarak bilinen cilt üzerinde kanserli olmayan lezyonlar geliştirmesi yaygın bir durumdur. Bunlar çoğunlukla ağız, burun ve anüs çevresinde görülecektir. Bu durumun bir çeşit malign kanser şeklinde ortaya çıkması muhtemel değildir. Bununla birlikte, yaş arttıkça sekonder kanserli tümörler gelişme şansı ilerlemektedir. Daha istatistiksel olarak yaygın olma eğiliminde olan çeşitlerin bazıları şunları içerir:
Bu kanserlerin türü ve şiddeti, yaşam beklentisi üzerinde belirgin bir etkiye sahip olacaktır. Diğer hafifletici faktörler arasında hastanın yaşı, genel sağlığı ve yenilikçi tıbbi tedavilere erişimi sayılabilir.
Costello sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, hastalığın temelde genetik olduğu bilinmektedir. G12V olarak bilinen bir mutasyon içeren bir tedavinin geliştirilmesinde bazı ilerlemeler yapılmıştır. Bu genetik dizilim laboratuar farelerine dahil edildiğinde, tümör gelişme şansları dramatik bir şekilde azalmış gibi görünüyordu (1). Hayvan modellerinin kullanılmasının insanlar için tedavi seçeneklerinin tanımlanmasını hızlandırmaya yardımcı olabileceği düşünülmektedir.
Sonuçta, Costello sendromlu kişilerin yaşam beklentileri bireylerinki kadar değişir. Kalp rahatsızlıklarının ve spesifik kanserlerin erken tanısı ve tedavisi daha uzun bir ömür sağlamak için en iyi yoldur.
Kaynaklar: 1. Schuhmacher, A. Et al. Klinik Araştırmalar Dergisi (2008), v.118 (6): 2169 - 2179.