يشار أيضا إلى (FTS) متلازمة كما faciocutaneoskeletal في بعض الأحيان، ومتلازمة كوستيلو هو اضطراب يتميز تطور عقلي بطيء والمستوى العام للتأخر التنمية. في حين أن المرض في حد ذاته ليس سببا مباشرا للموت، والعديد من الأعراض الثانوية والشروط تقصير عموما واحدا من العمر. لوضع هذه طريقة أخرى، وغالبا ما يرتبط متوسط العمر المتوقع إلى وجود مشاكل في القلب و / أو الأورام السرطانية. دعونا نلقي نظرة على بعض الشروط التي قد يكون لها تأثير على طول العمر وكذلك الوسائل التي قد يكون من الممكن لإطالة حياة واحدة.
على هذا النحو، فإننا سوف إلا أن يكون إشارة إلى تلك التي يمكن أن تكون مرتبطة مع عمر واحد. في حين أن بعض أعراض بصرية مثل طيات الموسع من الجلد حول اليدين والقدمين سوف تساعد في التشخيص، وعموما لا يعتقد هؤلاء أن يؤثر المرء العمر. تنشأ مخاطر الابتدائية من ثلاثة مجالات مهمة:
وسوف يتم التركيز على هذه السيناريوهات للفترة المتبقية من هذه المادة.
ومن الشائع جدا لأولئك الذين يعانون هذا المرض ليكون ميالا إلى عدد من المنهكة وأمراض القلب القاتلة. تشمل الأكثر انتشارا عدم انتظام دقات القلب، والعيوب الهيكلية في القلب واعتلال عضلة القلب الضخامي (موسع في القلب). وبالتالي فإنه من الشائع جدا للمرضى لتلقي التقييمات القلب مرة واحدة ويتم تشخيص أنهم في البداية وكما تقدم المرض. ينصح أيضا أنها لتعديل نظامهم الغذائي لتجنب مشاكل أخرى مثل ارتفاع ضغط الدم.
ومستويات هرمون النمو عادة ما ذروتها حول سن البلوغ وتنخفض تدريجيا بعد ذلك. ومع ذلك، هذا التدهور الطبيعي يمكن أن يتعزز من خلال وجود متلازمة كوستيلو. هرمون النمو هو واحد من المواد الكيميائية المسؤولة عن تنظيم نسبة الدهون إلى العضلات، والشروع في إصلاحات الخلوية في جميع أنحاء الجسم.
رغم أنه قد لا يكون هناك أي علاقة مباشرة بين كميات أقل من هرمون النمو ومعدلات وفيات السابقة (في إشارة إلى متلازمة كوستيلو)، ويمكن استقراء أن عدم وجود هذه المادة الكيميائية التنظيمية قد تكون مسؤولة جزئيا عن زيادة فرص الإصابة الظروف قاتلة مثل السرطان.
تبدأ في مرحلة المراهقة المبكرة، هل هو شائع لكوستيلو الذين يعانون من متلازمة لتطوير آفات غير سرطانية على الجلد المعروفة باسم الأورام الحليمية. وغالبا ما تظهر هذه حول الفم والأنف والشرج. ومن غير المحتمل أن هذا الشرط سوف تتطور إلى شكل من أشكال السرطان الخبيث. ومع ذلك، فإن فرص الاصابة بأورام سرطانية الثانوية تقدم مع زيادة العمر. بعض الأصناف التي تميل إلى أن تكون أكثر شيوعا إحصائيا ما يلي:
ونوع وشدة هذه السرطانات يكون لها تأثير واضح على متوسط العمر المتوقع. وتشمل العوامل المخففة غيرها من عمر المريض، صحته العامة وحصولهم على العلاجات الطبية المبتكرة.
في حين أن السبب الدقيق لمتلازمة كوستيلو ليست مفهومة جيدا، فمن المعروف أن هذا المرض هو وراثي في الأساس. وقد تم إحراز بعض التقدم في تطوير العلاج التي تنطوي على طفرة المعروفة باسم G12V. عندما قدم هذا التسلسل الجيني في الفئران المختبرية، وبدت فرصهم في الأورام النامية لديها بشكل كبير وانخفضت (1). ويعتقد أن استخدام النماذج الحيوانية يمكن أن يساعد على الاسراع في تحديد الخيارات المتاحة لعلاج البشر.
في نهاية المطاف، ومتوسط العمر المتوقع من ذوي متلازمة كوستيلو هو مجرد متنوعة مثل الأفراد أنفسهم. التشخيص المبكر والعلاج من أمراض القلب والسرطان محددة هو أفضل وسيلة لضمان عمر أطول.
مصادر: 1. أجرى شوماخر، A. وآخرون. مجلة التحقيقات السريرية (2008) v.118 (6): 2169â € "2179.