Также упоминается как faciocutaneoskeletal (FTS) синдрома по случаю, синдром Костелло является расстройство характеризуется медленным прогрессированием психического и общего уровня развития с задержкой. В то время как сама болезнь не является прямой причиной смерти, многие сопутствующие симптомы и условия, как правило, сокращают свою продолжительность жизни. Чтобы поставить это еще один способ, продолжительность жизни часто связана с наличием проблем с сердцем и / или раковых опухолей. Давайте посмотрим на некоторые из условий, которые могут оказать влияние на продолжительность жизни, а также средства, с помощью которых может быть возможно продлить жизнь свою.
Таким образом, мы будем иметь в виду только те, которые могут быть соотнесены с своей продолжительностью жизни. В то время как некоторые визуальные симптомы, такие как увеличенные складки кожи вокруг рук и ног поможет в диагностике, они, как правило, не считается, влияет на свою продолжительность жизни. Основные риски возникают из трех важных областях:
Мы будем сосредоточивать внимание на эти сценарии на оставшуюся часть этой статьи.
Это весьма характерно для тех, кто с этой болезнью, чтобы быть предрасположены к ряду изнурительных и потенциально смертельных заболеваний сердца. Наиболее распространенными включают тахикардию, структурные дефекты в сердце и гипертрофической кардиомиопатией (увеличенное сердце). Поэтому очень часто для пациентов, чтобы получить сердечные оценки, когда они первоначально диагностированы и как болезнь прогрессирует. Они также рекомендовали изменить свою диету, чтобы избежать других проблем, таких как высокое кровяное давление.
Уровни гормона роста, как правило, достигают максимума в период полового созревания и постепенно уменьшаются в последующий период. Тем не менее, это нормальное ухудшение может быть повышена за счет наличия синдрома Костелло. Гормон роста является одним из химических веществ, ответственных за регулирование соотношение жира-к-мышцы и инициировании клеточные ремонты по всему организму.
Несмотря на то, что не может быть любая прямая корреляция между меньшими количествами гормона роста и более ранние показатели смертности (по отношению к синдромом Костелло), он может быть экстраполированы, что недостаток этого регулирующего химического вещества может быть частично ответственным за повышенные шансы развития потенциально фатальные условия таких, как рак.
Начиная с ранней юности, это характерно для Костелло синдром страдальцы для развития нераковых поражений на коже, известный как папиллом. Они чаще всего появляются вокруг рта, носа и заднего прохода. Это не вероятно, что это условие будет развиваться в виде злокачественной рака. Тем не менее, вероятность развития вторичных раковых опухолей прогрессирует по мере увеличения возраста. Некоторые из разновидностей, которые имеют тенденцию быть более статистически распространенным относятся:
Тип и тяжесть этих раков будет иметь очевидное влияние на продолжительность жизни. Другие смягчающие факторы включают возраст пациента, его или ее общее состояние здоровья и их доступ к инновационным медицинского лечения.
Хотя точная причина синдрома Костелло не очень хорошо понимал, известно, что заболевание является генетическим в основе. Определенный прогресс был достигнут в разработке лечения, включающего мутацию, известную как G12V. Когда эта генетическая последовательность была введена в лабораторных мышей, их шансы развития опухолей, казалось, резко уменьшились (1). Считается, что использование животных моделей может помочь ускорить идентификацию вариантов лечения людей.
В конечном счете, продолжительность жизни людей с синдромом Костелло столь же разнообразны, как и сами лиц. Ранняя диагностика и лечение заболеваний сердца и некоторых раковых заболеваний является лучшим способом, чтобы обеспечить более длительный срок службы.
Источники: 1. Schuhmacher, А. и соавт. Журнал клинического исследования (2008) v.118 (6): 2169â € "2179.