Das Costello-Syndrom wird manchmal auch als Faciocutane-Skelett-Syndrom bezeichnet (FTS), eine Störung, die durch eine langsame mentale Progression und ein insgesamt verzögertes Entwicklungsverhalten gekennzeichnet ist. Während die Krankheit selbst nicht eine direkte Todesursache ist, werden viele Nebensymptome und Zustände in der Regel die Lebensdauer verkürzen. Um dies anders auszudrücken, wird die Lebenserwartung oft mit der Anwesenheit von Herzproblemen und / oder Krebsgeschwüren zusammenhängen. Lassen Sie uns einen Blick auf einige der Bedingungen werfen, die einen Einfluss auf die Langlebigkeit haben können, sowie die Mittel, mit denen es möglich ist, sein Leben zu verlängern.
Auf diese Weise beziehen wir uns nur auf diejenigen, die mit der Lebensspanne korreliert werden können. Während einige visuelle Symptome wie vergrößerte Falten der Haut um die Hände und Füße in der Diagnose helfen, werden diese in der Regel nicht gedacht, seine Lebensdauer zu beeinflussen. Die primären Risiken ergeben sich aus drei wichtigen Bereichen:
Wir werden auf diese Szenarien für den Rest dieses Artikels konzentrieren.
Es ist ziemlich häufig für diejenigen mit dieser Krankheit zu einer Reihe von schwächenden und potenziell tödlichen Herzerkrankungen prädisponiert werden. Die häufigsten sind Tachykardie, strukturelle Defekte innerhalb des Herzens und hypertrophe Kardiomyopathie (ein vergrößertes Herz). Es ist daher sehr häufig für Patienten, die Herz-Evaluationen erhalten, sobald sie zunächst diagnostiziert werden und wie die Krankheit fortschreitet. Sie werden auch empfohlen, ihre Ernährung zu ändern, um andere Probleme wie hoher Blutdruck zu vermeiden.
Ebenen der Wachstumshormon wird in der Regel um die Pubertät peak und nach und nach abnehmen. Jedoch kann diese normale Verschlechterung durch das Vorhandensein des Costello-Syndroms verstärkt werden. Wachstumshormon ist eine der Chemikalien verantwortlich für die Regulierung der Fett-zu-Muskel-Verhältnis und initiiert zelluläre Reparaturen im ganzen Körper.
Obwohl es keine direkte Korrelation zwischen niedrigeren Mengen an Wachstumshormon und früheren Mortalitätsraten (bezogen auf das Costello-Syndrom) gibt, kann es extrapoliert werden, dass ein Mangel dieser regulatorischen Chemikalie teilweise für die erhöhten Chancen für die Entwicklung potentiell tödlicher Zustände verantwortlich sein kann Wie Krebs.
Beginnend in der frühen Jugend, ist es üblich für Costello-Syndrom-Patienten zu entwickeln, nicht-Krebs-Läsionen auf der Haut als Papillome bekannt. Diese werden am häufigsten auftreten, um den Mund, Nase und Anus. Es ist nicht wahrscheinlich, dass diese Bedingung in eine Form von bösartigem Krebs entwickeln wird. Die Chancen, sekundäre Krebsgeschwülste zu entwickeln, entwickeln sich jedoch mit zunehmendem Alter. Einige der Sorten, die eher statistisch üblich sind:
Die Art und Schwere dieser Krebsarten haben einen offensichtlichen Einfluss auf die Lebenserwartung. Weitere mildernde Faktoren sind das Alter des Patienten, seine oder ihre allgemeine Gesundheit und ihr Zugang zu innovativen medizinischen Behandlungen.
Während die genaue Ursache des Costello-Syndroms nicht gut verstanden wird, ist es bekannt, dass die Erkrankung genetisch bedingt ist. Einige Fortschritte wurden bei der Entwicklung einer Behandlung mit einer Mutation, die als G12V bekannt ist, durchgeführt. Wenn diese genetische Sequenz in Labormäusen eingeführt wurde, schienen ihre Chancen, Tumore zu entwickeln, dramatisch gesunken (1). Es wird angenommen, dass die Verwendung von Tiermodellen dazu beitragen kann, die Identifizierung von Behandlungsoptionen für den Menschen zu beschleunigen.
Letztlich ist die Lebenserwartung derjenigen mit Costello-Syndrom ebenso vielfältig wie die Individuen selbst. Die frühzeitige Diagnose und Behandlung von Herzerkrankungen und spezifischen Krebsarten ist der beste Weg, um eine längere Lebensdauer zu gewährleisten.
Quellen: 1. Schuhmacher, A. Et al. Das Journal of Clinical Investigation (2008) v.118 (6): 2169 & ndash; 2179.