Cornelia De Lange Sendromu, dünyadaki tüm cinsiyetlerin ve ırkların çocuklarını etkileyebilecek nispeten nadir bir sendromdur. Bu makale, Cornelia De Lange Sendromu ve özellikle sendrom ile doğan bir bebeğin yaşam beklentisi için bir rehber sunmaktadır.
Cornelia De Lange Sendromu genetik bir hastalıktır. Fiziksel ve psikolojik belirtileri vardır. Fiziksel olarak, Cornelia De Lange Sendromlu çocuklar, ince kaşlar, yukarı doğru bir burun, aşağıya çevrilmiş, yakından örülmüş kaş ve ince dudaklar olmak üzere ayırt edici bir yüz şekli eğilimindedir. Küçük başlıklar, düşük doğum ağırlığı (Cornelia De Lange Sendromlu hastalar genellikle doğumda 5 kilodan daha az ağırlığa sahiptirler) ve kısaltılmış veya eksik önkoller Cornelia De Lange Sendromunun diğer ortak özelliklerinden biridir. Cornelia De Lange Sendromlu çocuklar hem fiziksel hem de psikolojik olarak yavaş gelişebilirler ve tekrarlayıcı davranış, otizm ve kendine zarar verici davranışlar gibi (başlarını rahatsızlıktan duvarlara çarparak gibi) davranışsal özellikleri gösterebilirler. Gastroözofageal eflux yemek yediğinde görsel veya göz problemleri de genellikle Cornelia De Lange Sendromu'na bağlı.
Cornelia De Lange Sendromuyla doğan bir çocuğun genellikle yetişkinliğe kadar yaşaması beklenir. Bununla birlikte, Cornelia De Lange Sendromu ile ilişkili bazı faktörler, yaşam beklentilerini sınırlayabilir. En sık rastlanan bu faktörler kalp defektleri ve gastroözofageal reflüdür. Bu nedenle, bu semptomların hayatı tehdit eden ya da yaşamı sınırlamasına engel olmak için Cornelia De Lange Sendromlu çocuklar düzenli olarak izlenmelidir. Sağlık bakımının iyi olduğu bölgelerde, Cornelia De Lange Sendromlu bir çocuk genellikle semptomlarına hızlı ve etkili bir şekilde tedavi edilebileceğinden daha uzun ve daha rahat bir yaşayabilir. Bu nedenle, Cornelia De Lange Sendromlu bir çocuğun yaşam beklentisinin, sendromun kendisiyle ilişkili semptomların ciddiyetine değil aynı zamanda (örneğin, mide hastalığının% 80'inde gastroözofageal reflü deneyimine rağmen) hepsine değil de, ), Aynı zamanda mağdurun kullandığı sağlık sistemi üzerinde de geçerlidir.
Uzmanlar, tıbbi yardım almanın yanı sıra Cornelia De Lange Sendromlu çocuklara psikolojik destek sağlanmasını önerirler. Genellikle, uzmanlaşmış eğitimciler, konuşma terapistleri ve psikologlardan oluşan bir ekip, velilerin her bir çocuğu desteklemelerine yardımcı olmak için hazır bulunur. Amaçları, Cornelia De Lange Sendromu ile sıklıkla bağlantılı olan gelişimsel gecikmeleri (örneğin, konuşma ve öğrenmede gecikme) ve hayal kırıklığı ve otistik davranışı hafifletmektir. Genellikle Cornelia De Lange Sendromlu bir hastalığın psikolojik refahının teşvikinin, genel refah düzeyini ve böylece ömürlerini önemli ölçüde artıracağı keşfedilmiştir.