Tay-Sachs疾病预期寿命

泰 - 萨病(Tay-Sachs disease)(有时也称为婴儿泰 - 萨病)是特征在于神经细胞缓慢变性的病症。反过来,这导致精神,身体和认知能力随时间减少。

据认为,这种病症是神经节苷脂(细胞膜组分)过量产生的结果,其随后迁移到脑内的神经元细胞。 Tay-Sachs病也是由缺乏HEXA酶引起的,并且随着研究进展,仍然发现更新的突变。虽然目前没有已知的治疗或治疗,但预期寿命将随着疾病首次出现的时间而变化。

经典(婴儿)Tay-Sachs疾病

首先应该注意到,婴儿Tay-Sachs疾病通常在胎儿发育时存在。然而,直到出生后很难检测任何症状。关于这个变体,婴儿在他们的头六个月期间似乎正常发育。这之后是身体和精神能力的缓慢而明显的恶化。在一些情况下,被称为"惊吓反应”的状况将作为对突然接触或声音的超敏性的结果而发生。

当神经元从它们的神经节苷脂变得膨胀时,婴儿的状况将继续恶化。他或她可能患有其他病症,例如失明,麻痹,肌肉萎缩和不能吞咽。由于大脑仍处于其最早的发展形式,预后通常很差。婴儿通常在四岁前死亡。

少年发作

这是Tay-Sachs疾病的最罕见的形式。初始症状通常会出现在2至10岁之间。据认为,上述HEXA酶的轻微产生减缓了疾病的总体进展。这就是为什么症状往往发展稍后的生活和进展有点慢。认知技能,运动协调不佳,言语问题和共济失调的稳步下降是由这种罕见变体产生的一些条件。

然而,仍然应该指出,预期寿命有限。被诊断患有少年Tay-Sachs病的人可以(通常)预期寿命不超过15年。

晚发

也称为成人发病的Tay-Sachs疾病,明显的症状通常开始于30和40岁之间。一些圈子将该变体称为"慢性”Tay-Sachs疾病。有趣的是,虽然阳性诊断可能发生在30和40岁之间,但一些人认为最初的症状将在早期青春期开始。

与晚发性Tay-Sach相关的一些病症包括记忆和理解问题,言语不清,肌肉萎缩,不稳定步态甚至精神疾病。然而,我们应该在这里指出,盲症和耳聋通常不会发生(与其他两种形式相反)。患者在其余的成年生活中被限制在轮椅上仍然是罕见的。

此形式的先前诊断的问题之一是,在过去,其分子遗传学尚未完全理解。正是由于这个原因,晚发性Tay-Sachs常常与外部类似的情况混淆,如Freidrich共济失调和Sandhoff病。

患有晚发性Tay-Sachs疾病的人的预期寿命可以变化。事实上,大多数病例本身不是致命的,它们的生命线似乎相对不受影响。这是由于疾病将停止进展的事实。

合作问题

最后,我们必须考虑到可能影响Tay-Sachs疾病患者的预期寿命的并发症状;特别是晚发型品种。缺乏流动性,免疫系统减少和饮食不良都可能是限制其寿命的因素。

由于没有已知的治疗,这些问题需要考虑,以确保患者不会患有可能导致过早死亡的继发性疾病。希望未来的遗传研究将从遗传和药理学角度阐明潜在的治疗选择。